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目的：研究N5，N10—亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与青年脑血管病的关系。 方法：对67例青年脑血管病（男37例，女30例；年龄20～50岁，平均年龄42.5±6.6岁）及71例年龄性别相匹配的健康人（男32例，女39例；平均年龄40.7±7.5岁）作一项病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析（PCR-RFLP）的方法来确定MTHFR基因型。 结果：发现MTHFR 677位点基因型有三种，即纯合突变型（T／T），杂合突变型（C／T），野生型（C／C）。患者组中T／T型频率为29.85％，C／T型频率为47.76％，C／C型频率为22.39％，T等位基因频率为53.73％，C等位基因频率为46.27％。正常组中T／T型频率为42.25％，C／T型频率为47.89％，C／C型频率为9.86％，T等位基因频率为66.20％，C等位基因频率为33.80％，且患者组中C／C型与C等位基因高于正常组，两组差异有显著性（P＜0.05）。MTHFR 1298位点基因型有二种，即杂合突变型（A／C），野生型（A／A），未发现纯合突变型（C／C）。患者组中A／C型频率为43.28％，A／A型频率为56.72％，C等位基因频率为21.64％。正常组中A／C型频率为19.72％，A／A型频率为80.28％，C等位基因频率为9.86％，患者组中A／C型及C等位基因明显高于正常组，两组差异有显著性（P＜0.05）。 结论：本组人群中MTHFR基因677及1298位点多态性与青年脑血管病都有相关性。中国青岛地区该健康青年人群中MTHFR 677TT纯合型突变率及T等位基因频率显著高于亚洲其他国家及白种人群，此位点基因突变可能为脑中风的保护性而非大多数文献所描述的危险因素；而MTHFR 1298AC杂合突变型与C等位基因在青年脑血管病中明显增高，认为A1298C多态性可能是脑血管病的易感因素。