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目的:非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)是由于股骨头前上后侧血液供应中断导致股骨头关节软骨进行性塌陷以骨坏死为主要特征的退行性疾病。股骨头坏死的发病机制目前仍不能明确,需要后续的研究及新思路的开阔。在对单个SNPs与发病关联认识的基础上,多基因的多种SNPs间相互协同作用的研究,将对从普通高危人群中识别或预测出患股骨头坏死高危人群提供帮助。根据目前文献报道,在MMP-2,MMP-3,MMP-8,MMP-9等基因的多个位点中发现,在中国北方人口中患股骨头坏死的风险显著增加,并具有统计学意义。长期饮酒者、激素的应用或是携带易感基因型的人群不是患股骨头坏死全部致病因素,在遗传因素和环境之间的交互作用方便也是致病的重要因素。疾病的基因多态性关联性研究需要在大规模样本的情况下,在不同民族和地域中不断重复试验可以确认并提高结果的准确性,为ONFH发病机理,早期诊断和治疗提供诊断依据。目的:本次试验的主要目的是研究MMP-3基因多态性与非创伤性股骨头坏死的关联性。 方法:(1)收集样本血样,建立病例对照模型,体取血样DNA。(2)挑选MMP3基因的标签SNP,进行基因分型,选取SNP位点。(3)Massarray进行基因模型分析,数据统计学分析。(4)探究MMP3基因多态性与非创伤性股骨头坏死之间的关联性。 结果:我们发现rs650108和rs522616(p<0.05)的最小等位基因与野生型相比存在差异。在基因模型分析中,我们观察到两种易感SNPs:rs650108,显性模型分析(校正后:OR=0.73;95%CI0.56-0.95;p=0.017)和加性模型分析(校正后:OR=0.83;95%CI0.70-0.99;p=0.044);rs522616隐形模型分析(校正后:OR=1.52;95%CI1.07-2.14;p=0.018)和加性模型分析(校正后:OR=1.21;95%CI1.02-1.44;p=0.033)。 结论:我们发现MMP3基因中的rs650108位点和rs522616位点在各种模型分析中与非创伤性股骨头坏死存在着关联性。