目的：睡眠相关过度运动性癫痫（sleep-related hypermotor epilepsy,SHE）是一种罕见的局灶性癫痫，以前被称为夜间额叶癫痫（nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE），主要发生在睡眠中，常常误诊为梦魇。SHE的特征是出现短暂的癫痫发作，突发突止，且在个体间的发作形式各有不同。长期以来，人们普遍认为SHE是良性癫痫，然而也有相关文章报道了该病的严重性。患者常因其不典型的临床表现而被误诊。更有甚者，患者家属会认为这只是梦游症，并不会送他们到医院就诊，从而不能进行早发现早诊断早治疗。目前，大部分睡眠相关过度运动性癫痫患者的病因尚不明确。SHE的病因多种多样，主要包括脑结构异常、后天损伤和遗传因素。据我们所知，有关于基因突变引起SHE的报道，而有关编码烟碱乙酰胆碱受体（nachr）的基因的报道相对常见。由DEPDC5和KCNQ2突变引起的癫痫的报道不少，但在SHE患者中DEPDC5和KCNQ2突变的报道却很少。本研究发现了一个睡眠相关过度运动性癫痫家系，通过对该家庭进行基因检查，发现先证者和其父亲均存在DEPDC5和KCNQ2基因突变。此外，对患者的临床表现、药物疗效进行了简单阐述。本研究旨在为解释基因型与表型的联系提供可能，为临床上SHE患者的治疗提供参考。
　　方法：我们的研究对象是来自XX院门诊的患儿（患者1），首先我们收集了他的病史，并询问患者1的家族史及生长发育史，得知患儿的父亲（患者2）有癫痫病史，同样采集了患者2的病史和生长发育史。其次，我们对两个患者进行了体格检查，以及完善脑电图、头颅MRI、智力评估及血常规、血生化等基本化验检查。对确诊后的患者1和患者2进行了药物治疗，并对其疗效进行随访。此外，我们采集了患者1及其父母亲的外周血，对其进行基因测序，对所检出的突变基因，我们建立了系统进化树，并进行了同源蛋白序列比对，以判断突变的保守性。另外，利用in silico分析，对突变基因对应的致病性进行了分析。
　　结果：我们发现了一个癫痫家族，患儿和其父亲患病，其临床表现不典型，癫痫均于夜间睡眠中发作。对两者药物治疗的随访中发现，患者1和患者2对药物反应性良好。基因检查提示患者1和患者2在DEPDC5（c.484-1del c.484_485del）和KCNQ2（c.1164A＞T）同一位点突变，且该突变均为首次报道。此外，同源蛋白对比序列显示两突变基因对应的氨基酸均为高度保守。
　　结论：本研究主要报道了一个睡眠相关过度运动性癫痫家系，患者1和患者2均有DEPDC5和KCNQ2基因的新发突变。本研究长期的随访中发现患者对药物治疗有效。