【摘 要】
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反转座子家族是转座子（Tansposon）的重要组分,在哺乳动物基因组中占比可达30%-45%。反转座子在基因组上的转座使物种产生丰富的遗传多样性。众多研究表明,反转座子插入到蛋白编码基因内或者附近时,会对基因的剪接、表达和翻译产生影响,进而影响生物的表型。因此反转座子插入多态（Retransposon insertion polymorphisims,RIPs）已成为研究生物进化、分子育种和分析
【基金项目】
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国家自然科学基金（31872977;32002146）； 国家自然科学基金（Nos.31872977;32002146）； 江苏省农业自主创新项目（No.CX（19）2016）； 江苏高校优势学科建设工程资助项目（PAPO）；
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反转座子家族是转座子（Tansposon）的重要组分,在哺乳动物基因组中占比可达30%-45%。反转座子在基因组上的转座使物种产生丰富的遗传多样性。众多研究表明,反转座子插入到蛋白编码基因内或者附近时,会对基因的剪接、表达和翻译产生影响,进而影响生物的表型。因此反转座子插入多态（Retransposon insertion polymorphisims,RIPs）已成为研究生物进化、分子育种和分析群体结构的重要工具。本文对影响猪（Sus Scrofa）相关性状的重要蛋白编码基因（LEPTIN、LEPR、LEPROT、BMPR1B、ESR1 和 ESR2）采用比较基因组学方法,将 Ensembl（http://asia.ensembl.org/index.html）数据库下载的参考基因组和非参考基因组的基因序列进行比对,采用RepeatMasker对比对发现的大片段结构变异（≥50bp）进行注释,筛选RIPs并进行PCR鉴定,分析RIPs在不同品种中的分布和群体遗传多样性,与大白猪相关性状进行关联分析,进一步筛选出与性状有关联的RIPs,构建双荧光素报告载体转染细胞进行增强子功能验证,采用qPCR分析不同基因型对相关组织中上述基因表达的影响。并利用前期已验证的RIPs对苏姜猪群进行遗传结构分析。结果如下:1、瘦素（LEPTIN,LEP）、瘦素受体（LEPTIN receptor,LEPR）和瘦素受体重叠转录本（LEPTIN receptor overlapping transcript,LEPROT）在脂肪合成和调节体重方面发挥重要的作用。本章经PCR鉴定获得3个RIPs,分别位于LEPROT的第1内含子、LEPR的第2内含子和第21内含子。LEPROT-SINE-RIP位点的SINE插入在地方猪种中为优势等位基因,商业猪种中SINE缺失为优势等位基因。将LEPROT-SINE-RIP与大白猪相关性状关联分析,发现SINE+/+个体的百千克体重日龄显著高于SINE+/-和SINE-/-个体（P＜0.05）。30日龄SINE-/-苏姜仔猪肝脏和板油的LEPROT基因表达极显著高于SINE+/+和SINE+/-仔猪（P＜0.01）。通过双荧光素酶报告基因检测发现PK15和3T3-L1细胞中SINE插入均极显著降低LEPROT基因的启动子活性（P＜0.01）。2、骨形态发生蛋白受体 1B（Bone morphogenetic protein receptor type 1B,BMPR1B）主要参与转化生长因子 β（Transforming growth factor-β,TGFβ）超家族的信号转导,在骨骼、胚胎、卵泡和卵巢发育中发挥重要作用。本章经PCR 鉴定获得BMPR1B基因 1 3 个 RIPs 位点。BMPR1B-LINE-RIP9 的 LINE+在引入品种中为优势基因型。BMPR1B-LINE-RIzP9的LINE+/-个体百千克体重日龄显著高于LINE+/+和LINE-/-（P＜0.05）;LINE+/+的宰前体重显著低于LINE+/-和LINE-/-（P＜0.05）。BMPR1B-LINE-RIP13的LINE+/+的三十千克体重日龄和百千克体重日龄均显著高于LINE-/-（P＜0.05）。第2内含子BMPR1B-LINE-RIP9的LINE+/+基因型在卵巢组织中的表达显著高于LINE-/-（P＜0.05）,其他位点均未达到显著差异水平。通过双荧光素酶报告基因检测发现CHO、PK15和C2C12细胞中 BMPR1B-LINE-RIP9、BMPR1B-LINE-RIP13 插入均极显著提高BMPR1B基因的启动子活性（P＜0.01）。3、雌激素受体（Estrogen receptor,ESR）是猪繁殖性状的主要候选基因,其变异主要影响雌性动物的生殖。本章经PCR鉴定获得4个RIPs位点。大白猪ESR1-SINE-RIP1 的 SINE+/+背膘厚显著高于 SINE+/-和 SINE-/-（P＜0.05）;SINE+/+的校正背膘厚极显著高于SINE+/-和SINE-/-（P＜0.01）。4、利用SINE-RIPs标记对苏姜猪的群体结构和遗传多样性进行分析,29个SINE-RIPs位点生成的UPGMA树将100头苏姜猪分为10个聚类分支,每个分支对应苏姜猪系谱中的一个家系。苏姜猪群的PIC范围为0.1883～0.2371,Fst的范围为0.0117～0.2991,Fis的范围为-0.9020～-0.0493。说明苏姜猪群体存在丰富的遗传多样性,群体近交程度较低。因此基于以上研究结果,LEPROT-SINE-RIP、BMPR1B-LINE-RIP9、BMPR1B-LINE-RIP13和ESR1-SINE-RIP1位点在猪的育种实践中可以作为分子标记辅助选择猪的生长性状。SINE-RIPs可用于猪群体结构及遗传多样性分析。
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