多发性内分泌腺瘤病2A型三例

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目的总结3例多发性内分泌腺瘤病2A型的诊治经过,结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨,以便在今后的诊疗中做到早诊断、早治疗。方法回顾分析2012-2014年浙江大学医学院附属第一医院收治的3例MEN2A的临床资料。结果3例患者均有明显的临床表现,以儿茶酚胺增多的表现为主,如阵发性血压升高、心悸、出汗、头晕头痛、恶心呕吐、震颤等。三者均存在肾上腺嗜铬细胞瘤,有不同程度的甲状腺异常,不伴甲状旁腺增生、腺瘤,经相关生化、影像及病理检查,临床诊断为MEN2A,并予手术治疗,1例患者甲状腺癌及肾上腺嗜铬细胞瘤术后有复发。结论当患者出现甲状腺、肾上腺及甲状旁腺增生或腺瘤等多种内分泌腺体肿瘤时需考虑本病,RET基因检测是诊断本病的金标准,若无条件行基因检测,生化和影像检查是临床上常用的辅助诊断方法。目前治疗主要以手术切除为主,对于本病,提倡早诊断、早治疗。
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