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目的:初步检测非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育之间的关系以及AZF区域微缺失与性激素水平之间的关系。方法:运用多重PCR方法对127例非梗阻性无精子症、23例严重少精子症患者Y染色体AZF区进行微缺失检测,并运用电化学发光法测定性激素水平。结果:1、在检测的150例男性不育患者中,19例表现为AZF基因微缺失,总缺失率为12.7%(19/150)。其中,严重少精子症患者缺失率为8.7%(2/23),非梗阻性无精子症缺失率为13.4%(17/127)。在19例AZF基因微缺失患者中,2例单纯性AZFb微缺失(10.5%),1例AZFb+c微缺失(5.3%),4例AZFb+c+d微缺失(21.0%),12例AZFc+d微缺失(63.2%)。在15个STS位点中,除s Y82、s Y 84、s Y 86外其余12个位点均检测到缺失。2、非梗阻性无精子症组、严重少精子症组分别与对照组的血清睾酮(T)水平基本一致,差异无统计学意义(P>0.05);而在促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)的比较中,非梗阻性无精子症组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。AZFb+c+d缺失患者的FSH值显著大于AZFb区、AZFb+c区、AZFc+d区缺失的患者和无AZF缺失的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1、对非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF区的微缺失结果显示,AZF微缺失的总发生率为12.7%(19/150),127例非梗阻性无精子症患者中15例发生AZF区联合性缺失,AZF区联合性缺失有可能是导致非梗阻性无精子症的重要原因。2、血清FSH水平与AZF微缺失有一定的相关性,AZF微缺失可引起血清FSH水平升高。3、检测患者Y染色体AZF区的微缺失对诊断非梗阻性无精子症和严重少精子症有临床意义。