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背景：骨髓增生异常综合症患者中40%-60%具有非随机的染色体异常,其中以-5/5q-、 -7/7q-、 +8、 20q-和-Y最为多见；其他异常还包括1q三体t(1;7)(q10;p10)、idic(X) (q13). t(3;5)(q25;q34)和复杂异常等。1号染色体异常在骨髓增生异常综合症中发生率在3-8%左右,国内外相关研究报道尚不多见。目的：研究浙江大学医学院附属第一医院最近三年1号染色体异常在骨髓增生异常综合症的发生率、核型特点、临床特征和转归,为该类患者的治疗和预后判断提供参考。方法：收集该院2010年1月至2013年12月来院就诊骨髓增生异常综合征患者临床资料672例,筛选出1号染色体异常病例41例。对该组患者年龄、性别、确诊时血常规、骨髓原始细胞百分比、免疫分型、骨髓活检、染色体核型等资料进行回顾性分析,依据《血液病诊断及疗效标准》,《骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识(2014年版)》核对诊断及分类,参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2013)》对染色体核型进行描述及复核,并根据IPSS-R分层系统进行预后分组,疗效评价参照MDS国际工作组疗效标准,主要观察指标为总生存(OS)时间,次要观察指标为转变为急性白血病(转白)时间,并按难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)组与非RAEB组,染色体异常数目>3种组与≤3种组,1q三体组与非1q三体组进行生存分析比较。结果：672例骨髓增生异常综合征患者中发现1号染色体异常41例(6.1%),依据WH02008分类,难治性贫血(RA)6例、难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)2例、难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)9例、难治性贫血伴原始细胞过多Ⅰ型(RAEB-1)10例、Ⅱ型(RAEB-2)13例、MDS不能分类(MDS-u)1例。染色体核型以der(1)、dup(1)、-1多见；其中1q三体18例(43.9%),以1q片段重复和1q与其他染色体发生不平衡易位多见。41例患者中32例同时合并有其他染色体异常,且多涉及3种及以上异常核型,最常见的是合并8号或7号染色体异常。本组患者多以头晕乏力起病,外周血象多表现为二系及以上的血细胞减少,骨髓象多表现为二系以上病态造血或原始细胞>5%。按IPSS-R分层,极高危组19例,高危组10例,中危组10例,低危组2例；其中有9例转变为急性白血病,中位转白时间7.18个月。2010年以后初诊36例患者的中位生存期为17.48个月,RAEB组与非RAEB组,染色体异常数目>3种与≤3种中位生存时间比较差异有统计学意义。骨髓原始细胞比例<5%合并1q三体患者的预后优于不合并1q三体患者。骨髓原始细胞>5%是1号染色体异常MDS患者预后的独立危险因素。结论：1号染色体异常在MDS中并不罕见,以1q三体最为常见,且常伴其他染色体异常。伴1号染色体异常MDS患者总体预后较差,其中RAEB-1、RAEB-2,染色体异常数目>3种预后更差。骨髓原始细胞比例<5%合并1q三体患者的预后优于不合并1q三体患者。