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目的:探讨伴CDKN2A缺失的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床生物学特征及预后分析。方法:分析2016年9月至2019年4月在中国医学科学院血液病医院诊治的534例初诊ALL患儿,均符合CCCG-ALL 2015方案入组标准。分析比较CDKN2A缺失组与CDKN2A非缺失组在初诊时临床特征、免疫表型、危险度分层、细胞分子遗传学特征、早期治疗反应、预后之间差异,分析影响CDKN2A缺失组的预后因素。采用SPSS23.0统计软件对结果进行统计学分析。结果:入组的534例初诊儿童ALL中,86例伴有CDKN2A基因缺失(16.1%)。CDKN2A缺失组与非缺失组在WBC计数(29.8 vs 9.6×109/L)、Hb含量(85.5 vs 80.0g/L)、肝脾肿大比例(64.0%vs 43.8%)、T细胞免疫表型(22.1%vs 6.5%)、危险度分层分布[标危比例少(36.0%vs 48.9%),中危比例高(61.6%vs 49.3%),高危比例无差别(2.3%vs 1.8%)]、亚二倍体(8.1%vs 2.9%)、假二倍体(7.0%vs 1.1%)、协同 TEL-AML1(12.8%vs 25.2%)、WT1 高表达(31.4%vs 17.6%)均有统计学差异(P<0.05)。CDKN2A缺失组协同BCR-ABL比例高(8.1%vs 4.2%),但无统计学差异(P=0.201)。评估早期治疗反应,CDKN2A缺失组泼尼松反应不良(PPR)比例显著高于非缺失组(31.4%vs 20.8%,P=0.030)。多因素分析PPR(HR=3.122,95%CI 1.045-9.328)和第 46 天骨髄 MRD≥0.01%(HR=5.179,95%CI 1.779-15.078)是CDKN2A缺失患儿无事件生存的独立危险因素(P<0.05)。中位随访时间为21个月(1-40月),3年总生存(OS)率95.2±1.1%,3年无事件生存(EFS)率82.0±3.0%,3年无复发生存(RFS)率83.7 ±3.0%。CDKN2A 缺失组 3 年 EFS 率(65.1±8.5%vs 85.8±3.0%)、3 年 RFS 率(67.2±8.0%vs 87.5±3.0%)显著低于非缺失组(P<0.05)。CDKN2A 缺失 B-ALL 患儿 3 年 EFS 率(65.1 ±8.5%vs 85.8±3.0%)、3 年 RFS 率(64.6±9.8%vs 90.5±2.1%)显著低于非缺失B-ALL(P<0.05)。结论:1.CDKN2A缺失ALL患儿初诊WBC、肝脾较大,危险度分层多为中危组。2.CDKN2A缺失患儿T-ALL发病率更高3.CDKN2A缺失ALL患儿亚二倍体、假二倍体、复杂核型异常比例高。4.CDKN2A缺失ALL患儿WT1高表达、BCL-ABL1融合基因占比高、协同TEL-AML1融合基因少见。5.CDKN2A缺失ALL患儿易发生PPR,PPR和第46天骨髓MRD阳性是CDKN2A缺失ALL患儿EFS的独立危险因素。6.预后结论:B-ALL患儿合并CDKN2A缺失者3年EFS率、3年RFS率更低。