角膜营养不良与BIGH3基因突变研究

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目的:对15例颗粒状、Avellino、Reis-Bucklers角膜营养不良患者进行分子遗传学分析,并对部分患者角膜移植手术时取下的角膜进行组织病理学研究,探讨中国人中这些类型角膜营养不良是否也存在BIGH3基因突变.结论:该文15例GCD、ACD、CDRB患者角膜病变均由BIGH3基因突变引起,突变位点和类型与国外报道相同.患者表现的严重程度依赖突变基因的剂量效应,纯合子病情严重.不同突变引起的膜营养不良患者病情严重程度亦不同,R124L的CDRB病情重于R124H的ACD.R555突变患者的角膜病理特点不同于R124突变患者.随着对角膜营养不良分子遗传学研究的深入,对这类疾病进行以基因为基础的遗传学分类将成为可能,这将有利于我们确切阐明其发病机制,为疾病防治提供析的思路和方法.
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