【摘 要】
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目的:比较A20及NLRP3基因在幼年特发性关节炎（JIA）患儿及健康儿童中的表达差异,探讨其在预测JIA患儿生物制剂疗效中的作用。方法:依据2001年国际风湿病学联盟（ILAR）JIA分类诊断标准,收集68例初诊JIA患儿及同期33例健康儿童外周血,提取单个核细胞（PBMCs）,采用定量实时荧光PCR（q RT-PCR）检测A20及NLRP3基因m RNA表达水平。采用美国风湿病学会（ACR）提
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目的:比较A20及NLRP3基因在幼年特发性关节炎（JIA）患儿及健康儿童中的表达差异,探讨其在预测JIA患儿生物制剂疗效中的作用。方法:依据2001年国际风湿病学联盟（ILAR）JIA分类诊断标准,收集68例初诊JIA患儿及同期33例健康儿童外周血,提取单个核细胞（PBMCs）,采用定量实时荧光PCR（q RT-PCR）检测A20及NLRP3基因m RNA表达水平。采用美国风湿病学会（ACR）提出的JIA疾病活动度评分（JADAS）,将疾病无活动状态视为临床缓解（CR）。比较初诊时JIA患儿及健康儿童的A20及NLRP3基因m RNA表达水平差异。根据不同生物制剂治疗选择分为IL-6受体拮抗剂组、TNF-α抑制剂组及非生物制剂组,随访两基因表达与治疗6个月后药物疗效之间的相关性。结果:初诊时,JIA组A20基因表达水平低于健康对照组（P=0.039）,s JIA组A20基因表达水平明显低于非全身型JIA（non-s JIA）（P=0.005）;两组NLRP3基因表达未见明显差异（P＞0.05）;采用二分类logistic回归分析未发现初诊JIA组A20及NLRP3基因表达水平与不同药物疗效具有相关性（组间比较p值均＞0.05）;随访6月后IL-6受体拮抗剂组、TNF-α抑制剂组、非生物制剂组中缓解患儿的初诊NLRP3基因表达水平均低于临床未缓解患儿（P＜0.05）,初诊A20基因表达在临床缓解组与未缓解组中未见明显差异（p＞0.05）。结论:A20基因在初诊JIA患儿中表达水平低,s JIA组A20基因表达水平明显低于non-s JIA组,提示A20在JIA发病机制中发挥一定作用;NLRP3基因低表达的JIA患儿治疗缓解率更高,预后可能更好。暂未发现A20及NLRP3基因水平与不同药物疗效的相关性。
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目的:为控制2019年新型冠状病毒（COVID-19）的传播,中国政府鼓励人民进行居家隔离。本研究旨在评估居家隔离对儿童骨折的流行病学影响。研究设计:回顾性分析于2020年1月24日至3月10日以及2017年、2018年和2019年同期因外伤至重庆医科大学附属儿童医院就诊的儿童,同时收集因外伤导致骨折患儿的病例资料。通过对四年收治的骨折患儿在骨折病因、骨折部位、性别和年龄等方面对比,从而评估新冠疫
目的分析影响超声引导下经支气管针吸活检术（EBUS-TBNA）的核心组织采集率的相关因素,为临床提高穿刺标本质量提供思路。方法回顾性收集并分析2018年1月至2021年1月于重庆医科大学附属第二医院呼吸内科住院行超声引导下支气管针吸活检术且最终诊断为肺癌的共242份病例的临床资料。分析年龄、性别、基础疾病、吸烟情况、镇静深度、病灶位置、病灶直径、穿刺针数、病理亚型等因素对EBUS-TBNA核心组织
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在“双减”背景下，小学低年级应提倡布置“非书面”作业。“非书面”作业的设计，可从激发学习内驱力、锻炼思维、操作探究等方面出发，通过游戏活动、口头表达、实践应用等形式，让学生真正理解所学的数学知识，感悟数学方法，从而提高解决实际问题的能力。
目的:当在放射影像中发现腹腔内游离空气时,可证实气腹的诊断。近90%的儿童气腹被认为是伴有内脏穿孔的手术气腹;其余10%称为非手术或良性气腹,与内脏穿孔无关,可以保守处理。本研究旨在评价儿童良性气腹的诊断方法和治疗方案,以尽可能准确地诊断,减少非必要手术带来不良后果的风险。方法:回顾性分析2009年9月至2021年6月,纳入X片或腹部CT确诊为气腹的63例患儿,分为两组,分别标记为外科性气腹组和良
目的:分析Castleman病（CD）的临床特点,以期提高临床医师对CD的认识。方法:回顾性分析2010年1月—2020年6月确诊的CD患儿的临床资料,总结归纳患儿的临床特征及诊疗方案、预后。结果:21例CD患儿中,男11例、女10例,中位就诊年龄10.9（5.4～12.1）岁,中位病程为6.0（1.5～16.0）月。其中单中心型CD（UCD）15例、多中心型CD（MCD）6例。UCD患儿行手术切
目的:探讨中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法:搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸科2018年11月至2021年5月完善支气管黏膜活检纤毛电镜及第二代全外显子trio家系测序的8例原发性纤毛运动障碍患儿资料,并以“primary ciliary dyskinesia”、“gene”、“Kartagener Syndrome”为关键词,在“Pubmed”上检索,以“原发性纤毛运动
目的:确认婴儿痉挛症（infantile spasms syndrome,ISs）的致病基因,探讨不同基因变异与ISs临床特征的相关性,丰富ISs患儿致病基因谱,为精准治疗及预后判断提供依据。方法:1)收集2017年1月至2021年5月期间于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗或门诊诊治的“隐源性”ISs患者。2)采集患儿及家属的血液样本,应用二代测序技术进行家系全外显子组测序,使用多种变异预测软件进
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