目的：研究一个中国Brugada综合征家系相关基因SCN5A的突变情况。　　方法：应用快速盐析法提取一个Brugada综合征家系中所有成员外周血DNA，并根据国际标准选择200名健康对照者，应用相同方法提取外周血DNA。取家系中2名Brugada综合征患者的DNA，对SCN5A基因28对外显子分别进行PCR扩增，对PCR扩增产物进行直接测序，将测序结果与文献提供的SCN5A基因正常的cDNA进行比对，以发现突变位点。依据SCN5A基因突变位点的核苷酸序列，运用限制性酶切图谱的在线软件选择合适的限制性内切酶。取此家系中非患者和200名对照者的DNA，对SCN5A基因突变位点所在的外显子进行PCR扩增和限制性酶切实验，并行电泳条带分析。　　结果：此家系2名患者中均发现了一个新的SCN5A基因突变位点（M1487I），位于26号外显子，其上下游引物分别为F5CAATCCTGGCATCCTCATCAA3，R5CCTTATCATACCTTCCTCCCTA3。此家系非患者及200名健康对照者中均没有发现此位点的突变。　　结论：SCN5A基因的新突变位点（M1487I）可能是此家系发生Brugada综合征的分子遗传学基础。