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目的:在包头地区汉族人群中用病例对照关联研究的方法,检测MUC1基因单核苷酸多态性(SNP)rs9426886与非贲门型胃癌发病风险、幽门螺旋杆菌感染的关系,为本地区非贲门型胃癌的早期诊断、治疗和预防提供实验依据和理论基础。 方法:在本研究中,共收集292例非贲门型胃癌病人和284例正常对照。所有病人均经病理组织学确诊,正常对照组与病例组在年龄和性别方面相匹配。所有样本均为无亲缘关系,且在包头市已居住5年以上的汉族人群。在所有样本中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP)对292例非贲门型胃癌患者及284例正常对照进行了基因分型;用ELISA方法对所有对照组样本及随机盲法选取的93个非贲门型胃癌病例组样本进行幽门螺旋杆菌感染的检测;并用非条件性Logistic回归分析了SNP rs9426886与幽门螺旋杆菌感染、非贲门型胃癌发病风险的关联性。 结果:(1)292名非贲门型胃癌患者中,男性225名,女性67名,年龄范围26~83岁,平均年龄59.48±11.23岁;284例正常对照中,男性221名,女性63名,年龄范围26~85岁,平均年龄59.11±11.63岁。经统计学检验,正常对照组与病例组性别和年龄之间无统计学差异,具有可比性病。(2)在正常对照中,幽门螺旋杆菌感染与年龄、性别无关联。(3)SNPrs9426886在正常对照组中的基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。(4)SNPrs9426886与幽门螺旋杆菌感染无关联。SNPrs9426886与非贲门型胃癌的发病相关,其中等位基因A和基因型 AA可降低非贲门型胃癌的发病风险。 结论:(1)包头地区正常汉族人群的Hp感染率为46.3%。(2)SNPrs9426886与Hp没有关联。(3)SNPrs9426886与非贲门型胃癌的发病相关,其中,A等位基因以及AA基因型可降低非贲门型胃癌发病的风险。关于SNPrs9426886与非贲门型胃癌的发病风险还需更深进一步证实,以确定其在非贲门型胃癌高危人群定期普查、早期诊断、早期治疗中的价值。