目的：通过对重庆医科大学附属儿童医院44例儿童肝糖原累积病患儿的临床资料回顾分析，总结其临床特点，以提高对该病的诊治经验，改善预后。方法：对自1996年1月～2013年12月在重庆医科大学附属儿童医院住院、临床拟诊并经肝组织病理检查确诊为肝糖原累积病共44例的临床资料进行回顾分析。结果：（1）一般资料：本组44例患儿中，男性25例，女性19例，男女比例约为1.3:1。发病年龄中位数为1.5岁，其中以1～2岁多见（17/44例，38.6%）。病程中位数4.5月，以<3个月多见（22/44例，50%）。不同性别的患儿发病年龄分布情况无明显差异（P>0.05）。（2）临床表现：本组病例首发症状主要为腹部膨隆、无意中或体检发现肝大（20/44例，45.4%），其次为肝功能异常（7/44例，15.9%）、黄疸（6/44例，13.6%）。6/44例（13.6%）出现低血糖症状，5/44例（11.4%）曾出现惊厥。5/44例（11.4%）存在反复感染，其中4/5例（80%）为呼吸道感染。各年龄组临床表现无明显差异。17/27例（63.0%）身高（长）<P3，2/27例（7.4%）身高（长）位于P3～P25；11/43例（25.6%）体重<P3，5/43例（11.6%）体重位于P3～P25。身高（长）落后较体重落后明显。41/44例（93.2%）伴有肝脏肿大，其中25/41例（61.0%）为重度肿大；22/44例（50%）合并脾脏肿大，其中11/22例（50%）为轻度肿大，肝脾肿大的严重度存在明显差异（P<0.05）。（3）实验室检查：本组病例中，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高40/44例（90.9%），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）升高42/44例（95.5%）。10/36例（27.8%）有血糖降低。血清甘油三酯（TG）升高（22/31例，71.0%）较胆固醇升高（9/31例，29.0%）更常见。19/25例（76%）血氨升高，22/33例(66.7%)血清乳酸升高，7/21例（33.3%）血清PH下降，12/35例（34.3%）血清尿酸升高。不同年龄阶段的患儿实验室检查结果无明显差异（P>0.05）。（4）肝脏病理检查：光镜下肝活组织标本示17/41例（41.5%）肝细胞呈植物细胞样镶嵌排列，20/41例（48.8%）伴有汇管区纤维增生，8/41例（19.5%）有肝细胞脂肪变性。31/31例（100%）过碘酸希夫(Periodic Acid Schiff，PAS)染色阳性。电镜下均可见胞质内高电子密度的糖原颗粒，其中6/11例（54.5%）有肝纤维化，均为轻度或轻～中度。（5）治疗及转归：随访到16例患儿，1例未予生玉米淀粉(UCCS)治疗者于确诊后1月死亡。服用UCCS者症状控制良好，肝功、血糖基本恢复正常，肝脏有缩小，身高增长的速度与同龄儿接近。结论：肝糖原累积病起病早且隐匿，大多于婴幼儿期起病，不易察觉。其临床表现多样，主要临床特征是血糖降低、肝大、生长迟缓、肝功异常、高乳酸血症、代谢性酸中毒、高甘油三酯血症，脾肿大较轻，身高（长）落后较体重落后更明显。肝脏病理检查对该病有较好的诊断作用，肝纤维化程度一般较低。不同类型的肝糖原累积病临床特点及病理结果不同，可据此推断其类型。肝糖原累积病使用饮食疗法及UCCS治疗有效。应对患儿治疗的依从性、临床症状和体征、生化检查、影像学检查等进行定期监测，以便及时发现并发症并治疗，有利于改善预后。