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拷贝数变异(CNV)是基因组中一种重要的遗传标记,其通过调节基因的表达量、调控因子和基因的相对位置、蛋白质的结构域以及下游的信号通路来影响动物的复杂性状。将CNV与动物的生长性状和基因表达量进行关联分析是鉴定相关QTL的一种有效手段。之前研究发现,细胞周期检查点激酶β(CHKB),Krupple样因子6(KLF6),磷脂酰肌醇蛋白聚糖1(GPC1)和毒蕈碱型乙酰胆碱受体3(CHRM3)基因在牦牛基因组中存在CNV,且位于生长性状和肉品质性状的QTL中。本研究检测了5个品种牦牛群体中(大通牦牛,无角牦牛,甘南牦牛,天祝白牦牛和高原牦牛)KLF6,CHKB,GPC1和CHRM3基因CNV的分布,并分析其对生长性状(体重、体高、体斜长、胸围和管围)和基因表达量的影响。 通过在5个中国牛群体中检测KLF6,CHKB,GPC1和CHRM3基因CNV的分布,发现在6月龄和5周岁的大通牦牛群体中,CHKB和GPC1基因Normal拷贝数类型个体的体高、体斜长、体重和胸围显著高于其他拷贝数类型个体(P<0.05);KLF6基因的CNV与体重、体高和胸围显著关联(P<0.05),CHRM3基因的CNV与5个生长性状均显著相关(P<0.05)。这些结果表明CHKB,KLF,GPC1和CHRM3基因的CNV可能对牦牛的生长性状具有重要的影响。 CHKB,KLF6和GPC1基因在天祝白牦牛、甘南牦牛和青海高原牦牛群体中Loss拷贝数类型频率较高,为优势拷贝数类型,而在大通牦牛和无角牦牛群体中Gain拷贝数类型较高。CHRM3基因Gain拷贝数类型在5个群体中都属于优势拷贝数类型。 CHKB、KLF6、GPC1和CHRM3基因的表达量在牦牛脑、肺和肌肉组织中表达量较高,且在胎牛各组织中的表达量高于成年牛,说明这些基因在细胞增殖和分化中发挥着重要的生物学作用。相关性分析结果表明,CHKB,KLF6,GPC1和CHRM3基因的表达量与CNV呈负相关,说明这4个基因可能通过调节其在肌肉组织中的表达量来影响牦牛的生长性状。 综上所述,CHKB,KLF6,GPC1和CHRM3基因的CNV可作为牦牛生长性状的候选遗传标记,为牦牛生产性能的选育与提高提供了科学依据。