【摘 要】
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目的：探讨重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与葡萄糖醛酸转移酶(Uridine diphosphate glucuronosyltransferase enzyme, UDPGT)基因CUGT1A1)多态性的关系。方法：提取患儿
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目的：探讨重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与葡萄糖醛酸转移酶(Uridine diphosphate glucuronosyltransferase enzyme, UDPGT)基因CUGT1A1)多态性的关系。方法：提取患儿血DNA, PCR扩增包括UGT1A1启动子区域、编码区第1外显子及部分内含子区域并测序,分析其基因多态性与足月新生儿高未结合胆红素血症的关系。结果：共纳入347例足月新生儿,胎龄37W～2W,入院时龄1h-744h,男：女1.13：1；其中新生儿高未结合胆红素血症330例,黄疸病因明确210例,病因不明120例；换血组213例,非换血组117例。黄疸病因明确组211G>A总突变率、纯合突变率、杂合突变率分别为38.6%,6.2%,32.4%,病因不明组分别为49.2%,11.7%,37.5%,基因突变率显著高于病因明确组(P<0.001),logistic回归分析示UGT1A1基因211G>A突变对病因不明足月新生儿高未结合胆红素血症及重症高未结合胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为1.54(3.083-8.108)和2.64(1.278-4.508)。换血组与非换血组UGT1A1基因211G>A突变分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：重庆地区足月新生儿病因不明的高未结合胆红素症可能与UGT1A1基因211G>A突变相关。
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