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神经纤维瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，临床上较为少见。本病例为位于臀部的巨大神经纤维瘤性象皮病，临床分型为5型。伴发臀部皮肤牛奶咖啡色斑50年，肿块进行性增大23年，体检示肿瘤大小约40×40cm~2。治疗采用手术切除加皮瓣移植，肿瘤一期成功切除且皮瓣生长良好，病理示神经纤维瘤，治愈出院，术后随访4月未见复发。