伴随着对癌症不断的深入研究,人们越来越认识到突变在癌症演化过程中的重要性,其中对癌症的演化方向和程度有着决定性作用的驱动突变逐渐进入研究者的视野。驱动突变赋予肿瘤细胞选择优势以使细胞逃避人体免疫监控机制,从而在人体内大量分裂并逐步威胁到人体组织器官。随着人们对这种驱动机制的研究深入,逐步发现癌症细胞中突变在基因水平上的倾向分布呈现出在癌症基因上大量聚簇的现象,这种簇被叫做突变簇。同时由于肿瘤异质性的存在,以往对驱动基因的研究往往受到不同个体和相同个体内不同肿瘤细胞之间差异的影响,导致对驱动基因的识别出现大量的假阳性。然而,如果将对驱动的研究从基因水平上转移到基因集（通路）和突变簇水平上,将在一定程度克服肿瘤异质性所带来的影响。于此,本文提出了分别基于突变簇和通路水平上的驱动基因识别方法,本文的主要工作包括以下两点。（1）提出了一种基于突变簇的癌症基因识别方法（HEA）。现有的从突变簇水平上识别驱动基因的方法模型中含有相关超参数,这些超参数需要相关专家经验,算法的鲁棒性较低,同时现有的算法倾向于识别较短的突变簇,而没有意识到较长的突变簇在癌症的发展中所扮演着的重要作用。而HEA方法采用动态迭代的方法识别突变簇,HEA在识别突变簇时,不仅考虑了突变的局部位置信息,而且利用了全局突变信息。HEA方法具有大长度偏向性、高度富集性、高鲁棒性和计算高效性。对癌症基因组图谱（TCGA）中23种癌症的571个基因进行了实验,HEA总共识别出1846个突变簇,与其它突变簇识别方法（M~2C、Oncodrive CLUST和Pfam结构域）相比,在癌症富集分析中,45%的HEA癌症富集性P值集中在0～0.01区间,没有P值在0.05～1范围内;在HEA鲁棒性分析中,Spearman相关系数为0.9,鲁棒性P值接近于0;在驱动基因识别分析中,HEA、M~2C和Oncodrive CLUST识别准确率分别为率88%、77%和56%;同时对方法的时间空间开销分析表明,该方法是一种高效的驱动基因识别方法,更适合泛癌数据集的分析。（2）提出了一种基于口孵鱼算法从通路水平上识别癌症驱动基因的方法。许多基于最大权重子矩阵模型识别驱动通路的方法对于覆盖性和排他性的重视程度一样,赋予相同的权值,但是这些方法忽略了突变异质性的影响。本文方法通过主成分分析融入基因协变量数据,降低了算法复杂度,构造了一个考虑覆盖性和排他性不同权重的最大权重子矩阵模型。在一定程度上克服了突变异质性的影响。使用该方法分别对肺腺癌数据和多形成性胶质瘤数据进行实验,并与MDPFinder、Dendrix和Mutex进行对比。当通路规模为10时,本文方法识别准确度在两种数据集中均达到80%,子矩阵权重值分别为1.7和1.89,均比对比方法效果更好。同时在信号通路富集分析中,揭示了本文识别的驱动基因在癌症信号通路中扮演的重要作用,从生物作用的角度上体现出了我们识别的驱动基因的有效性。