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目的：本研究通过检测人巨细胞病毒(HCMV)感染患儿程序性细胞死亡分子-1基因多态性及外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1分子的表达，探讨PD-1基因多态性及表达水平与婴幼儿巨细胞病毒感染的相关性，为进一步深入研究PD-1基因与婴幼儿巨细胞病毒感染的关系提供实验依据。 方法： 采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)，对151例巨细胞病毒感染患儿及132例正常对照儿童进行了PD-1.3、PD-1.5、PD-1.9基因多态性检测；采用流式细胞术对其中30例巨细胞病毒感染肝炎患儿及32例正常对照儿童检测了外周血CD4+T淋巴细胞表面PD-1分子的表达。应用SPSS13.0软件进行数据统计处理，分析PD-1多态性基因型分布频率及表达水平。 结果： 1.根据Hardy-Weinberg平衡x2检验，HCMV感染组与正常对照组PD-1.5、PD-1.9多态性基因型分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律。PD-1.3位点在两组人群中只检测到GG基因型和G等位基因。 2.HCMV感染组PD-1.5多态性CC、CT、TT基因型分布频率分别为60.9％、33.1%、6.0%，正常对照组分别为43.9%、49.3%、6.8%，两组基因型分布频率差异有统计学意义(X2=8.426，P=0.015)。其中两组间CC基因型和非CC基因型(包括CT和TT)的分布频率差异有统计学意义(X2=8.160，P=0.004)；两组间CT基因型和非CT基因型(包括CC和TT)的分布频率差异亦有统计学意义(X2=7.596，P=0.006)；两组间TT基因型和非TT基因型(包括CC和CT)的分布频率差异无统计学意义(X2=0.087，P=0.768)。 3.HCMV感染组PD-1.9多态性TT、CT、CC基因型分布频率分别为28.5%、45.0%、26.5%，正常对照组分别为21.2%、48.5%、30.3%，两组基因型分布频率差异无统计学意义(X2=2.024，P=0.364)。其中两组间TT基因型和非TT基因型(包括CT和TT)的分布频率差异无统计学意义(X2=1.978，P=0.160)；两组间CT基因型和非CT基因型(包CC和TT)的分布频率差异无统计学意义(X2=0.337，P=0.561)；两组间CC基因型和非CC基因型(包括CC和CT)的分布频率差异亦无统计学意义(X2=0.505，P=0.477)。 4.HCMV感染组PD-1.5C等位基因和T等位基因的分布频率分别为77.5%、22.5%，对照组分别为68.6%、31.4%，两组等位基因分布频率差异有统学意义(X2=5.733，P=0.017，其中的c等位基因OR值为：1.578，95%CI：1.085-2.295；T等位基因的OR值为：0.641，95%CI：0.441-0.932)。HCMV感染组PD-1.9T等位基因和C等位基因的分布频率分别为51.0%，49.0%，对照组分别为45.5%、54.5%，两组等位基因分布频率差异无统计学意义(X2=1.730，P=0.188，其中T等位基因的OR值为：1.249，95%CI：0.897-1.739；C等位基因的OR值为：0.801，95%CI：0.575-1.115)。 5.HCMV肝炎组外周血CD4+T细胞表达率(26.44±7.59%)低于正常对照组(30.52±7.18%)，差异有统计学意义(t=2.19，P=0.032)；HCMV肝炎组CD4+T细胞表面PD-1表达率(6.93±4.59%)高于正常对照组(4.17±1.92%)，差异有显著统计学意义(t=3.06，P=0.004)。HCMV肝炎组外周血CD4+T细胞表达率(%)与CD4+T细胞表面PD-1表达率(%)呈负相关(r=-0.600，P<0.01)，正常对照组中两者无明显相关性(r=-0.180，P=0.919)。 结论： 1.PD-1.3位点未检测到A等位基因，因此不再进行疾病的相关性分析。 2.PD-1.5位点多态性与婴幼儿HCMV感染的发生有关联，其中携带CC基因型及C等位基因儿童可能更易发生HCMV感染。 3.PD-1.9位点基因型分布频率及等位基因分布频率在HCMV感染组与对照组间均无显著性差异，提示PD-1.9位点多态性与婴幼儿HCMV感染的易感性可能无关联。 4.HCMV肝炎组CD4+T细胞表达水平低于正常对照组，提示HCMV肝炎患儿存在细胞免疫功能低下：HCMV肝炎组CD4+T细胞表面PD-1表达水平明显高于正常对照组，提示PD-1可能参与了HCMV感染的免疫应答过程，其表达水平可作为HCMV感染的生物学标志物之一。HCMV肝炎组CD4+T细胞表达率与CD4+T细胞表面PD-1表达率呈负相关。