第一章细胞因子信号转导抑制因子3基因多态性与AIS易感性及异常生长模式研究目的：探讨细胞因子信号转导抑制因子-3(suppressor of cytokine signaling-3, SOCS3)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展及异常生长模式之间的关系。方法：实验组为2008年1月至2012年6月在我院脊柱外科门诊或病房就诊的Cobb角大于20°的AIS女孩398例,年龄10-18岁,平均16.3±0.53岁。对照组为例行体检的江苏地区无血缘关系的健康女性青少年367名,年龄14-16岁,平均16.1±0.63岁。选取322名AIS女孩,测量人体测量学参数,包括体重,身高,BMI (Body Mass Index). Rs4969198作为SOCS3的tagSNP被选中进行分型,此tagSNP可以覆盖整个基因。采用Taqman—MGB技术对rs4969198进行分型。等位基因的频率采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律进行检验,了解各基因频率是否为遗传平衡,即具有群体代表性。在患者组与正常对照组之间,采用R×C表χ2检验比较SNP位点基因型和等位基因频率分布差异；采用成组t检验方法比较患者组内不同基因型患者最大Cobb角大小,体重及BMI。P<0.05为差异有显著性。结果：在正常对照组及患者组,rs4969198的基因型分布都符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs49691968的基因型及等位基因频率在AIS患者和正常对照组之间无显著差异。322名没有接受支具或任何其他保守治疗的发育成熟的AIS患者纳入亚组,分析rs4969168对脊柱侧凸严重程度,身高,体重和BMI的影响。通过单因素方差分析,未发现rs4969168影响脊柱侧凸的严重程度和患者身高。与AG和GG基因型的AIS患者相比,AA基因型的AIS患者有更大的体重和BMI。结论：SOCS3基因不是AIS的易感基因,但多态性位点rs4969168与AIS患者的异常生长模式有关,因此我们推测SOCS3可能为AIS的修饰基因。第二章(第一节)AIS侧凸方向对腰椎椎弓根置钉时主动脉损伤的影响目的：探讨不同腰椎侧凸方向(左腰弯VS.右腰弯)对于腰椎椎弓根螺钉置钉时主动脉损伤风险的影响。方法：回顾39名Lenke5型青少年特发性脊柱侧凸患者的CT资料。根据腰椎或者胸腰椎侧凸的方向将左弯患者归入L组,将右弯患者归入R组。在患者CT胸12到腰4层面上,测量以下参数：主动脉-椎体角(α),椎体旋转角(β),左安全距离(LSD),右安全距离(RSD)。在胸12到腰4共5个节段进行模拟置钉,比较左弯和右弯患者主动脉损伤的风险。结果：在L组,主动脉-椎体角沿胸12到腰4节段逐渐增加；在R组,主动脉-椎体角从胸12到腰1节段增加,随后从腰2到腰4节段逐渐减小。沿胸12到腰4节段,椎体旋转角在两组中均减小。左安全距离在L组沿胸12到腰4节段逐渐增加；在R组,从胸12到腰3节段增加,随后沿腰3到腰4节段减小。右安全距离在两组中都沿胸12到腰3逐渐增加,随后沿腰3到腰4节段减小。随着螺钉长度的增加,主动脉受损风险显著增加。在R组,主动脉易受左侧椎弓根螺钉损伤(在胸12节段损伤风险为80-100%,在腰1节段损伤风险为53.3-100%)。在L组,当使用35毫米长螺钉时,主动脉受损伤的风险为0,而使用45毫米长螺钉时,主动脉受损的风险为31.8-72.7%。总之,在右弯置钉时,主动脉损伤的风险显著高于在左弯置钉。结论：不同弯型的主动脉位置存在变化。总体上,在右胸腰弯/腰弯置钉时,主动脉损伤的风险更高。尤其在胸12和腰1两个节段,术者应该选择合适的螺钉长度和置钉角度。第二章(第二节)术前MRI对胸腰椎/腰椎“特发性"脊柱侧凸患者脊髓畸形的诊断价值目的：统计门诊诊断为“特发性”腰椎/胸腰椎脊柱侧凸患者脊髓畸形的发生率,找出与其发生相关的临床及影像学参数。方法：回顾2003年1月至2011年8月在我院门诊初步诊断为“特发性脊柱侧凸”患者MRI和X光片。446名患者主弯为腰弯或胸腰弯。测量如下影像学参数：主弯Cobb角,顶椎位置,主弯跨度,胸后凸(T5-T12),胸腰交界性后凸(T10-L2),腰椎前凸(Ll-Sl),矢状面平衡(SVA)以及冠状面平衡(CSVL)。结果：35名(7.8%)患者发现有脊髓畸形。伴有脊髓畸形的患者中,男性更多见,侧凸跨度更大,且胸腰弯更多见,Cobb更大,胸后凸更大。腰前凸角度,矢状面平衡(SVA)以及冠状面平衡(CSVL)在两组患者中无明显差异。结论：对于男性,长胸腰弯,有较大胸后凸的“特发性”腰弯/胸腰弯患者我们推荐行常规MRI检查,以明确是否有脊髓畸形。第二章(第三节)iPhone测量Cobb角的可重复性与可信度分析及其与手工测量方法比较目的：探讨用iPhone测量青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)患者的Cobb角的可重复性与可信度,并将其与传统手工测量法进行比较。方法：选取2010年1月至2011年6月在我院接受支具或者手术治疗的40名Lenkel型青少年特发性脊柱侧凸患者的X光正位片。X光片上所有可以识别的患者信息均被掩盖。4名脊柱外科医生对每张X光片进行四次测量,包括两次传统手工方法测量和两次iPhone测量,每次测量间隔一周,计算每次测量耗费的时间。手工测量采用直径为0.5mm的铅笔和精度为2°的量角器完成。iPhone(苹果公司,美国)精度为1°。测量时,X光片的顺序随机分配,每次测量后,测量标记均被擦除。结果：4名脊柱外科医生运用手工测量和iPhone测量Cobb角均显示出极佳的可信度和可重复性,而iPhone测量的可信度和可重复性好于手工测量。手工测量的平均Cobb角为28.9°,两次测量平均误差为2.6°；iPhone测量的平均Cobb角为28.8°,两次测量平均误差为1.4°。运用手工测量,平均每次测量时间为38.2秒,范围为30.1秒～46.4秒；运用iPhone测量平均每次测量时间为13.4秒,范围为8.6秒～18.4秒；运用iPhone测量所耗费时间显著少于手工测量。(P<0.05)结论：运用iPhone测量Cobb角可以精简步骤,提高测量精度,具有极佳的可重复性和可信度；且iPhone可以减少测量时间,提高了测量效率。第三章(第一节)简体中文版Core Outcome Measures Index (COMI)问卷信度和效度分析目的：将COMI英文版翻译成简体中文版,并验证其信度和效度。方法：2011年12月至2012年3月,120名腰痛时间大于3个月的患者来我院门诊就诊。每名患者均被要求完成问卷组,包括RMQ,SF-36,OD,VAS和COML这些患者同时还完成第二份COMI问卷和一个用来描述两次COMI问卷期间背痛程度变化的问题(问题选项分5等：好转,稍好转,无变化,稍变差,变差)。结果：COMI问卷疼痛,功能和生活质量的地板效应从5.8%至12.5%不等。症状相关生活质量,社会障碍,工作障碍的地板效应较高(28.3%,27.5%,25.8%)。社交障碍和工作障碍的天花板效应相对较高,分别为17.5%和24.2%。其他项目天花板效应从0到14.2%不等。COMI问卷总分的地板和天花板效应均为0。COMI疼痛评分和VAS评分(r=0.89),及SF-36身体疼痛评分(r=0.84)相关性优。COMI功能评分和其他问卷相关性非常好(RMQ:0.62, ODI:0.73, SF-36生理功能：-0.60)。COMI症状相关生活质量和RMQ相关系数为0.45,和ODI相关系数为0.31。COMI生活质量与SF-36相关系数达-0.72。COMI社会障碍和SF-36相关性非常好(-0.67)。COMI工作障碍和SF-36之间的相关性好(-0.54)。COMI,总评分和RMQ, SF-36和ODI之间的相关系数比较好(-0.59-0.64)。背痛,腿痛评分和COMI总评分的组内相关系数(ICC)分别为0.91和0.81-0.86。COMI总评分的“最低检出变化”(MDC95%)为1.91。第一次和第二次COMI量表的评分无统计学差异(P>0.05)。结论：简体中文版COMI量表具有很好的信度和效度,适合下腰痛的评估。第三章(第二节)性别差异对青少年特发性脊柱侧凸患者SRS-22问卷评分的影响目的：明确性别差异对青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoliosis, AIS)患者SRS-22问卷评分的影响并探讨其原因。方法：2007年10月至2009年4月,来自7个脊柱外科中心的296名AIS患者完成了SRS-22简体中文版问卷,男62例,女236例；年龄12～20岁,平均15.7岁；Cobb角210-106°,平均52.8°。62名男性患者中34名来自城市,28名来自农村；236名女性患者中132名来自城市,104名来自农村。比较男性组和女性组年龄、Cobb角、城乡构成、SRS-22问卷功能状况/活动能力、疼痛、自我形象、心理状况四个维度以及亚总分的差别。结果：男性组和女性组的年龄、Cobb角以及城乡构成无显著差异(p>0.05)。男性组四个维度得分为：功能状况/活动能力(18.5)、疼痛(22.3)、自我形象(16.7)、心理状况(18.8),亚总分为76.3；女性组男性组四个维度得分为：功能状况/活动能力(16.0)、疼痛(16.7)、自我形象(15.2)、心理状况(17.3),亚总分为65.1；男性组四个维度得分及亚总分明显高于女性组(p<0.05)。结论：性别差异能够影响AIS患者的生存质量,使用SRS-22问卷对AIS患者的生存质量进行评测时需要将性别因素考虑在内,男性AIS患者的生活质量显著高于女性AIS患者。不同的国情可能是本研究与国外同类研究存在差别的主要原因。