目的：观察毛发-鼻-指（趾）综合征蛋白-1（Tricho-rhino-phalangeal syndrome1，TRPS1）在小鼠植入前胚不同阶段的定位及mRNA水平的变化，并利用RNA干扰（RNAi）技术特异性地抑制其基因的表达，研究TRPS1在小鼠植入前胚发育过程中的作用，探索TRPS1与小鼠合子基因组激活之间的关系。　　方法：　　1.分别取 KM雌性小鼠和雄性小鼠（♀KM×♂KM）交配所得的不同阶段的植入前胚。经免疫荧光染色后，用激光共聚焦显微镜观察TRPS1蛋白在植入前胚各阶段中的定位分布；　　2.收集KM小鼠各个阶段的植入前胚，用Real time-PCR技术检测TRPS1 mRNA的表达情况。　　3.分别取KM雌性小鼠和雄性小鼠的卵巢和睾丸，经免疫组织化学染色，确认TRPS1蛋白在成熟卵巢和睾丸组织中的定位情况。　　4.收集KM小鼠1-细胞胚（hCG后18h），置于KSOM培养液中培养3h，收集具有双原核的1-细胞胚，利用显微操作技术，注射trps1-siRNA，置于KSOM培养液中继续培养。　　1)观察注射后的植入前胚发育情况；　　2)于hCG后43h，收集KSOM空白对照组、negative control-siRNA组（阴性对照组）和trps1-siRNA组2-细胞胚，利用Real-Time PCR检测TRPS1、ERα以及合子基因组相关基因eIF1A、MuERV-L、Zscan4d、Hsp70.1mRNA水平的表达。　　结果：　　1.免疫荧光结果显示，TRPS1蛋白主要定位于卵母细胞和植入前胚的胞核内，而胞质着色极浅；GV卵呈强阳性表达，MII卵和1-细胞胚表达明显下降。而2-细胞胚和4-细胞胚又呈现TRPS1蛋白强阳性表达；8-细胞胚至囊胚阶段，TRPS1蛋白表达显著减少并消失。　　2.利用Real-Time PCR技术检测TRPS1 mRNA。结果显示TRPS1 mRNA在1-细胞胚时期表达最高，随后明显降低。　　3.免疫组织化学结果显示，在小鼠卵巢中，TRPS1蛋白主要定位于卵母细胞的胞质中；而在小鼠睾丸组织中，则是定位于未成熟精子和及睾丸间质细胞的胞质中。　　4.培养结果显示，trps1-siRNA注射组囊胚过渡率与KSOM空白对照组、阴性对照组相比明显降低(P<0.001)，约30%的植入前胚被抑制在4-细胞胚之前，且大部分停滞在2-细胞胚时期(P<0.001)；Real-Time PCR结果显示，注射了trps1-siRNA后，TRPS1 mRNA水平明显低于KSOM空白对照组及阴性对照组(P<0.001)，而MuERV-L、Zscan4d mRNA水平则显著上升(P<0.01)。　　结论：TRPS1主要表达在8-细胞胚前卵裂球的胞核中，提示TRPS1主要在植入前胚的前期发挥作用，且TRPS1 mRNA在1-细胞胚时期大量合成。通过利用trps1-siRNA干扰其基因的表达，合子型基因组激活相关基因MuERV-L和Zscan4d mRNA随着TRPS1 mRNA的减少而显著升高，提示TRPS1可能通过负性调控MuERV-L和Zscan4d的转录活性，参与小鼠合子基因组激活，调控母型-合子型过渡。