近年来，随着生活方式的不断改变，2型糖尿病及其它慢性代谢疾病的发病率在我国逐年上升，正一步步加大我国的公共卫生和医疗的负担，成为一个很严重的的社会问题。由此，针对于我国慢性代谢疾病的危险因素、发病机制、疾病的预防与治疗的研究刻不容缓。　　 2型糖尿病与代谢相关指标都受到了遗传因素和环境因素的共同影响。在过去的10年里，由于技术的进步和发展，复杂疾病的遗传学和表观遗传学研究都取得了很大的进展。本研究将借助于新的研究技术，对2型糖尿病与代谢相关指标进行遗传学和表观遗传学的初步探索，以了解其发生机制。　　 首先，在中国中老年人群中，我们重复验证了2型糖尿病、空腹血糖、脂代谢相关指标与功能候选基因的关联；随后对腰围、脂联素、雌激素相关指标、肝功能相关指标、肾功能相关指标进行了全基因组关联研究；最后又运用MeDIP测序技术从全基因组水平分析了2型糖尿病小鼠及高脂诱导小鼠相对于对照小鼠的DNA甲基化的改变状况。　　 我们验证了KCNJ11，JAZF1，TSPAN8，KCNQ1，HHEX/IDE，MTNRlB基因在中国人群中对2型糖尿病的影响；也进一步MLXIPL，GCKR，APOE cluster，CETP，LPL，LIPC和HMGCR对脂代谢的影响；在代谢相关指标的全基因组关联研研究中，我们初步鉴定到一些在中国人群中与这类指标相关联的基因和位点；最后，2型糖尿病的表观遗传学研究，我们检测到与糖尿病相关及肿瘤相关的多个通路上基因的甲基化状态发生改变。　　 我们的结果初步揭示了遗传因素、环境因素、代谢疾病之间的联系，同时也初步建立了糖尿病与肿瘤在表观遗传学方面的联系。