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原发性高血压是由环境和遗传因素共同作用导致的多基因疾病,是一种严重危害人类健康的心血管疾病。目前报道的高血压候选基因有200多个,本文从中选取了3个易感基因进行研究。研究样本为510例云南汉族正常对照组和510例云南汉族原发性高血压组,采用PCR-RFLP法和巢式PCR测序对该样本的eNOS基因5个SNPs(rs1800783,rs1800779,rs2070774,rs7830,rs1799983)、AGTR2基因5个SNPs(rs12710567,rs1403543,rs3736556,rs5193,rs5194)和ACE2基因2个SNPs(rs879922,rs2074192)进行多态性与原发性高血压的研究。
结果表明:eNOS基因rs1800783和rs1800779位点多态性可能仅与云南汉族男性原发性高血压相关,而与女性原发性高血压无关;相反rs7830和rs1799983位点多态性可能仅与云南汉族女性原发性高血压相关,而与男性原发性高血压无关;rs2070774位点多态性可能与云南汉族原发性高血压无关。eNOS基因5个SNPs共构建29种单倍型,其中单倍型H2(TATTT)、H3(TATGG)携带者的使原发性高血压患病风险显著降低;而单倍型H1(TATTG)携带者的使原发性高血压患病风险显著升高。AGTR2基因rs5193的T等位基因及rs5194的A等位基因携带者使云南汉族男性原发性高血压患病风险显著降低,而与女性原发性高血压无关;rs12710567、rs1403543和rs3736556位点多态性可能与云南汉族原发性高血压无关。AGTR2基因5个SNPs共构建22种单倍型,其中单倍型H3(TAATG)携带者使原发性云南男性原发性高血压患病风险显著降低;单倍型H1(TAAGG)、H9(TGAGG)和H29(CGTGG)携带者使云南男性汉族原发性高血压患病风险显著升高;而女性单倍型携带者可能与云南汉族原发性高血压无关。ACE2基因rs1978124位点和rs2023802位点多态性可能与云南汉族原发性高血压无关。用多因子降维法(MDR)分析发现最佳模型包含了eNOS基因的2个位点(rs1799983,rs7830)和AGTR2基因的1个位点(rs5193),提示eNOS、AGTR2基因间存在相互作用影响高血压的形成。