【摘 要】
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该研究应用PCR-SSCP技术和测序方法,对汉族9个马凡家系共17个病人进行FBN基因突变检测;运用FBN基因4个内含子中的可变串连重复序列（VNTR）构建染色体单体型,进行MFS（B）家系单体型
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该研究应用PCR-SSCP技术和测序方法,对汉族9个马凡家系共17个病人进行FBN<,1>基因突变检测;运用FBN<,1>基因4个内含子中的可变串连重复序列（VNTR）构建染色体单体型,进行MFS（B）家系单体型连锁分析,结果发现MFS（A）家系患者有单链构像改变,测序列证实为位于第25号外显子3243-3256核苷酸之间一个13bp的小片段杂合性缺失,引起移码突变,其缺失序列为gccTc^Tgcaccca,cDNA是C1037del;单体型连锁分析找到了1例无症状期患者.因此中国人FBN<,1>基因突变可以引起马凡综合征,应用突变检测与单体型连锁分析方法能为基因诊断提供重要依据.
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