【摘 要】
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目的:探讨家族锌指转录因子1（ikaros family zinc finger 1,IKZF1）基因突变的儿童急性B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL）的临床特征,观察强化治疗对其复发及预后的影响,为合并IKZF1基因突变B-ALL患儿治疗方案的合理选择提供理论依据。方法:纳入2018年1月至2021年6月于中国医科大学附属盛京医院
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目的:探讨家族锌指转录因子1（ikaros family zinc finger 1,IKZF1）基因突变的儿童急性B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL）的临床特征,观察强化治疗对其复发及预后的影响,为合并IKZF1基因突变B-ALL患儿治疗方案的合理选择提供理论依据。方法:纳入2018年1月至2021年6月于中国医科大学附属盛京医院小儿血液内科初诊的B-ALL患儿320例,根据聚合酶链反应法检测基因表达情况,筛选IKZF1基因突变和无任何基因突变的患儿共184例为研究对象。IKZF1基因突变组（n=23）和无任何基因突变组（n=161）。比较2组患儿性别,初诊年龄、白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数,初诊时中枢神经系统（central nervous system,CNS）分级,诱导治疗第33天微小残留病（minimal residual disease,MRD）分组,早期治疗反应,危险度分组等。IKZF1基因突变组均接受中国儿童白血病协作组（Chinese Children’s Leukemia Group,CCLG）ALL-2008方案中危或高危方案治疗,无任何基因突变组则按临床危险度分型及治疗效果接受不同强度化疗方案,比较是否复发及生存状态构成比,采用Kaplan-Meier法计算两组患儿的无病生存（disease-free survival,DFS）和总体生存（overall survival,OS）率,并绘制生存曲线。结果:（1）2组患儿性别,初诊时血红蛋白计数、血小板计数,初诊时CNS分级,诱导治疗第33天MRD分组,早期治疗反应,根据CCLG-ALL 2008方案划分的危险度分别比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。IKZF1基因突变组初诊时白细胞计数≥50*10~9/L及年龄≥10岁的患儿比例分别为26.1%（6/23）和30.4%（7/23）显著高于无任何基因突变组9.3%（15/161）和7.5%（12/161）,2组比较差异有统计学意义（X~2=4.062,P=0.044）和（X~2=9.131,P=0.003）。（2）IKZF1基因突变组复发率和死亡率分别为13.0%（3/23）和13.0%（3/23）;无任何基因突变组复发率和死亡率分别为11.2%（18/161）和6.2%（10/161）;2组复发率及死亡率比较差异均无统计学意义（X~2=0.000,P=1.000）和（X~2=0.579,P=0.447）。IKZF1基因突变组复发患儿均合并Ph+且都以死亡为结局,复发后死亡率100%（3/3）;无任何基因突变组复发患儿中有9例死亡,复发后死亡率为50%（9/18）,IKZF1基因突变组复发后死亡率是无任何基因突变组的2倍。IKZF1基因突变组确诊至复发时间（349.00±205.36）天,明显短于无任何基因突变组（551.00±275.44）天,但无统计学意义（P＞0.05）。（3）IKZF1基因突变组2年DFS、OS率分别为（85.1±8.0）%和（95.2±4.6）%;无任何基因突变组2年DFS、OS率分别为（87.7±3.0）%和（95.3±1.9）%;二者DFS和OS率相近,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论:IKZF1基因突变的B-ALL初诊时伴有更多提示预后不良的因素;复发是B-ALL患儿死亡率增高的重要因素,IKZF1基因突变组更容易早期复发,且复发后预后极差;将IKZF1基因突变作为一个独立的不良预后因素指导B-ALL患儿危险分层,调整化疗方案的强度,通过早期强化治疗IKZF1基因突变患儿可达到良好结局。
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