【摘 要】
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背景:类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是种常见的疾病之一,早期表现为滑膜及血管的炎性改变,并逐渐导致软骨及骨的损伤。RA的病因尚不明确,但是研究表明,RA的发病与遗传和/或环境因素有着复杂的联系。之前的研究表明,遗传因素大约占RA发病风险的50-65%。目前普遍认为,在众多的基因中,人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）等位基因与RA
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背景:类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是种常见的疾病之一,早期表现为滑膜及血管的炎性改变,并逐渐导致软骨及骨的损伤。RA的病因尚不明确,但是研究表明,RA的发病与遗传和/或环境因素有着复杂的联系。之前的研究表明,遗传因素大约占RA发病风险的50-65%。目前普遍认为,在众多的基因中,人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）等位基因与RA的发病机制有密切关系。然而,有的研究表明,HLA等位基因约占RA遗传易感性的30%;除此之外,非HLA基因也参与RA的发病过程。半胱氨酸蛋白酶（cysteinyl-aspartate specific proteinase,Caspase/CASP）可以介导激活细胞焦亡途径,并导致警报素、IL-18和IL-1β等多种炎性介质的释放,通过细胞内激酶相互作用释放的促炎介质,进而导致RA的发生。先前的研究发现,CASP5基因多态性位点与自身免疫性疾病发病风险具有相关性。但是CASP5基因多态性位点与RA发病风险的联系在中国东南地区汉族人群中依然不明确,有待进一步的研究。目的:本研究旨在探究:（1）在中国东南地区汉族人群中,CASP5基因多态性位点rs7939842与RA易感性是否存在联系。（2）RA患者组与健康对照组外周血CASP基因表达及蛋白水平是否存在差异。方法:在这项病例对照研究中,我们收集了来自中国东南地区汉族人群的805名RA患者和1095名健康人群的人口统计学特征及临床资料,并分析了CASP5基因多态性位点rs7939842与RA的患病风险。我们采用48-Plex SNPscanTM高通量单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型技术对多态性位点rs7939842进行基因分型。使用酶联免疫吸附法（enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）和实时荧光定量多聚核苷酸链式反应（Quantitative Real-time polymerase chain reaction,q RT-PCR）对收集的40例RA患者和40例健康人群的血液样本进行检测,分别检测血浆中CASP5蛋白水平及白细胞中CASP5基因的表达情况。结果:数据结果显示,CASP5基因多态性位点rs7939842可能是RA的危险因素。本研究显示,携带GG基因型或AG+GG基因型的个体患RA的风险显著增加（GG vs.AA,OR=8.37,95%CI=1.01–69.68,P=0.049;AG+GG vs.AA,OR=1.56,95%CI=1.06–2.31,P=0.026）。此外,携带G等位基因的个体也表现出更高的RA患病风险（G vs.A,OR=1.68,95%CI=1.15–2.45,P=0.006）。分层分析结果显示,在C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）阳性、抗环瓜氨酸肽抗体（Anti-cyclic citrullinated peptide antibody,ACPA）阳性、类风湿因子（rheumatoid factor,RF）阳性、红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）阳性、28个关节疾病活动性评分（DAS28）≥3.20分和功能等级处于III或IV级的个体中,CASP5基因多态性位点rs7939842增加患RA的发病风险。此外,经检测发现RA患者血浆CASP5蛋白水平和CASP5 m RNA的表达水平均高于健康组的样本,P值均小于0.001。结论:本研究表明,在中国东南地区,携带CASP5 rs7939842基因多态性的G等位基因RA患病风险显著增加（P=0.006）。此外,与健康人群比较,RA患者血液中CASP5蛋白水平与CASP5基因表达水平显著增加。
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