黄河鲤（Cyprinus carpio haematopterus）蛋白含量高,营养丰富,具有较高的食用价值和商业价值,因此是中国重要的淡水鱼养殖品种。体色是黄河鲤重要的经济性状之一,但是近年来在黄河鲤养殖过程中频频出现体色异常的现象,这严重影响了黄河鲤的经济价值。因此,对黄河鲤体色的分子遗传机制进行探索迫在眉睫,并且具有一定的现实意义。为了探索黄河鲤体色异常的分子机制,本研究以正常（黑色）和异常（红色）黄河鲤为实验材料,开展了全基因组关联分析。根据全基因组关联分析的结果进行功能注释和文献调研,筛选出影响黄河鲤体色的关键靶基因。然后通过荧光定量PCR技术检测靶基因的表达模式。通过RACE克隆获取靶基因的序列全长,并对其理化性质、结构域、抗原表位等进行了预测。以上研究结果可为后续相关实验的开展,提供宝贵的数据支撑。研究得到的主要结果如下:（1）对不同时期的正常和异常黄河鲤的色素细胞进行观察。结果显示,仔鱼期的正常黄河鲤体表遍布放射状黑色素细胞,而在异常黄河鲤体表未观察到黑色素细胞。成熟后的正常黄河鲤体表含有黄色素细胞和两种形态的黑色素细胞,而异常黄河鲤体表仅观察到红色素细胞的存在。（2）对正常和异常黄河鲤进行全基因组关联分析,得到色素相关的24857个SNP位点,其中有18个与体色显著相关的SNP位点。对包含显著SNP位点的候选基因组区域中的所有基因进行检索,共获得202个差异基因。通过功能注释和文献调研获得5个可能参与色素沉着过程的候选基因,分别是mitf、oca2、ap1m1、apoeb和lrp8。Mitf、oca2和ap1m1是黑色素合成的关键基因,而apoeb和lrp8可能参与类胡萝卜素代谢过程。（3）利用荧光定量PCR技术检测oca2-1和oca2-2基因的表达模式。oca2-1和oca2-2基因在早期各时期均有表达,其中oca2-1在异常黄河鲤孵化后的第7天表达量显著下降（p＜0.05）,而oca2-2的表达量无显著性差异。Oca2-1和oca2-2在成鱼中呈现组织特异性表达模式。Oca2-1基因在异常黄河鲤皮肤中的表达量显著下降（p＜0.05）,并且在异常黄河鲤皮肤中的表达量约是正常黄河鲤皮肤的0.08倍。Oca2-2基因在异常黄河鲤皮肤中的表达量无显著性差异。由此推断,oca2-1基因在黄河鲤进化过程中更多地保留了oca2基因的功能,并在黄河鲤体色形成中具有重要作用。（4）利用RACE克隆获取oca2-1基因的全长并进行了序列分析。结果显示,oca2-1序列全长是2935bp,CDS区全长为2169bp,编码722个氨基酸。经预测,oca2-1基因编码蛋白是疏水蛋白,并含有13个跨膜螺旋结构,α螺旋是黄河鲤OCA2-1蛋白的最重要组成成分之一。蛋白序列同源分析结果显示,OCA2-1与斑马鱼OCA2蛋白序列同源性高达95.8%。