目的：胆固醇高分泌被认为是致石性胆汁形成的重要原因，HMGCoA还原酶（HMGCR）、7a-羟化酶（CYP7A1）、固醇携带蛋白2（SCP2）参与了胆固醇的合成、代谢和转运过程，在结石形成中起重要作用。研究家族性胆囊胆固醇结石患者、非家族性胆囊胆固醇结石患者和非胆固醇结石患者肝组织HMGCR、CYP7A1、SCP2基因的表达情况；并了解胆汁成石性的改变。方法：应用逆转录-聚合酶链反应技术（RT-PCR）研究了28例家族性胆囊胆固醇结石患者、30例非家族性胆囊胆固醇结石患者和32例非胆固醇结石患者肝组织HMGCR、CYP7A1、SCP₂mRNA的表达水平；同时应用Western blotting法分别检测三组患者肝组织中SCP2蛋白含量变化；并采用生物化学技术行胆汁脂质分析，计算成石指数。结果：家族性和非家族性胆固醇结石组HMGCR、SCP2mRNA表达水平较非胆固醇结组石升高（P＜0.05）；家族性和非家族性胆固醇结石组CYP7A1mRNA表达水平较非胆固醇结石组降低（P＜0.05）；家族性胆固醇结石组SCP2mRNA表达水平较非家族性胆固醇结石组升高（P＜0.05），而HMGCR和CYP7A1mRNA在家族性和非家族性胆固醇结石组两组间无统计学差别（P＞0.05）。SCP2蛋白水平的变化与SCP2mRNA变化一致。结论：胆囊胆固醇结石患者肝组织HMGCR、SCP2mRNA表达水平升高，而CYP7A1表达水平降低，因此HMGCR、SCP₂基因表达上调和CYP7A1表达下调可能是胆囊胆固醇结石形成的原因；SCP2基因表达水平上调则可能在遗传中起一定作用。