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背景和目的载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是与脂代谢密切相关的一种功能性载脂蛋白,是脂蛋白的重要成分,Apo E有基因多态性,有多种生理功能,是致动脉粥样硬化狭窄高危遗传因素,颅内动脉粥样硬化狭窄是老年脑梗死患者主要病因。本文通过检测分析Apo E基因多态性特点,探讨其对血脂代谢和动脉粥样硬化性脑梗死老年患者颅内脑动脉硬化狭窄病理变化的影响。方法1、2013年12月-2015年9月在郑大二附院老年医学科住院患者,经由头颅磁共振血管成像和(或)经颅多普勒超声检查判定为动脉粥样硬化性脑梗死,随机选取180例,男性110例,女性70例,年龄(82.28±6.28)岁;2、应用PCR扩增仪扩增特定的基因片段,采用“基因芯片法”,读取判定基因片段的Apo E基因型及基因表型并进行分组比较;3、应用自动生化分析仪检测样本血浆中低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、甘油三脂(Triglyceride,TG)及高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度水平,进行统计学分析,并分析与Apo E基因型多态性的关系;4、1.5T头颅磁共振血管成像(MRA)检查判定颅内大动脉(大脑前动脉、中动脉、后动脉、椎基底动脉),判定有无动脉粥样硬化及硬化狭窄程度,根据NASCET法分级:正常组,血管无动脉粥样硬化狭窄;硬化组:有粥样硬化形成,血管无狭窄;轻度狭窄组,动脉粥样硬化伴狭窄率<50%;中度狭窄组,血管狭窄率50%-69%;重度狭窄组,血管狭窄率70%-99%;闭塞组,无血管影或无血流信号,排除血管先天性发育异常,并与基因多态性、血脂浓度进行统计学分析。统计学方法:计量资料用均数±标准(±S)差表示,组间样本均数的比较采用单因素的方差分析,定性资料用χ2检验,检验标准α=0.05,P<0.05为差异有统计学意义。采用SPSS20.0软件包进行统计分析。X结果Apo E等位基因分型(频率):ε2(25.6%)、ε3(65.6%)、ε4(8.9%),基因表型(频率):纯合子ε2/ε2(1.1%)、ε3/ε3(62.2%)、ε4/ε4(5.6%),杂合子ε2/ε3(24.4%)、ε2/ε4(3.3%)、ε3/ε4(1.1%)。ε2(ε2/ε2、ε2/ε3)组、ε3(ε3/ε3、ε2/ε4)组、ε4(ε3/ε4、ε4/ε4)组中TC、TG、LDL-C浓度水平依次升高,ε4组TC、LDH-C与ε2组、ε3组有统计学意义(P<0.05),TG无明显差异;HDL-C含量依次降低,与ε4组统计分析P<0.05;血脂与动脉粥样硬化狭窄率统计分析,随病变加重,TC、TG、LDL-C浓度升高,且有统计学意义(P<0.05);基因型与血管情况分析。与ε3组相比,ε4组患者动脉硬化狭窄率较高,ε2组动脉硬化狭窄率则较低,结果有统计学意义(P<0.05)。结论1.Apo E基因具有多态性,等位基因和基因表型分别为ε2(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3(ε3/ε3、ε2/ε4)、ε4(ε3/ε4、ε4/ε4),其中ε3和ε3/ε3频率最高,分别为65.6%、62.2%,ε2(25.6%)次之,ε4(8.9%)最低。2.Apo E基因多态性参与血脂代谢,ε2、ε4作用明显,ε2可降低TC、LDL-C,升高HDL-C,ε4作用相反。3.血脂代谢与动脉粥样硬化具有一定的相关性,随动脉粥样硬化狭窄病理程度加重,TC、LDL-C水平升高,而HDL-C下降(P<0.05)。4.Apo E与颅内动脉粥样硬化狭窄及狭窄程度密切相关,等位基因ε4是颅内动脉狭窄的危险因素,ε2具有保护作用。