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目的本课题通过对肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF)-α-308、-238位点的基因多态性及其表达水平进行研究,描述其等位基因在广西地区壮、汉族人群中的分布,从宿主方面探讨广西壮、汉族人群TNF基因多态性及其表达水平与骨关节结核的关系。这将有助于阐明骨关节结核的发病机理,为该病的预防、早期诊断和个体化治疗提供新的分子靶向。方法采用等位基因特异引物聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction, AS-PCR)检测广西地区健康对照组(壮族15名,汉族25名)和骨关节结核患者(壮族29名,汉族17名)TNF-α-308、-238位点的基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。并用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)定量检测病例组和对照组血清中TNF-α的含量,进行比较分析。结果(1)广西地区壮、汉族人群中,①TNF-α-308G/A基因型频率在壮族组中为5.41%,在汉族组中为2.04%,两组之间无显著性统计学差异(P>0.05)。未检测出A/A基因型。②TNF-α-238G/A基因型频率在壮族组中为8.11%,在汉族组中为6.12%,两组之间无显著性统计学差异(P>0.05)。未检测出A/A基因型。壮、汉族之间TNF-α-308和-238基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。(2)广西地区壮、汉族人群中,①TNF-α-308G／A基因型频率在病例组中为6.52%,在正常对照组中为0.00%,两组之间无显著性统计学差异(P>0.05)。未检测出A/A基因型。②TNF-α-238G／A基因型频率在病例组中为6.52%,在正常对照组中为7.50%,两组之间无显著性统计学差异(P>0.05)。未检测出A/A基因型。这表明骨关节结核患者TNF-α-308、-238位点基因型和等位基因频率与正常对照组间均无显著性差异(P>0.05)。(3)病例组TNF-α表达水平【(263.60±68.16)ng/L】明显高于对照组【(154.25±61.73)ng/L】(P<0.05),组间差异有统计学意义。结论(1)未发现广西地区壮、汉族人群中TNF-α-308A和-238A突变等位基因之间的连锁关系,且壮、汉族之间TNF-α-308、-238位点的基因多态性分布无差异。(2)未发现TNF-α-308、-238位点的多态性与广西地区壮、汉族骨关节结核的遗传易感性相关。(3)TNF-α-308位点等位基因G和A的分布频率存在着种族差异。(4)骨关节结核患者血清中TNF-α水平明显升高,TNF-α可能参与了骨关节结核患者的抗感染免疫调节。