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目的 初步探讨中国汉族妇女PAI-1活性及基因4G/5G多态性和复发性早期流产的关系。 方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对选取的60例自然流产患者(研究组),51例正常非妊娠妇女(对照Ⅰ组)和54例正常妊娠妇女(对照Ⅱ组),行PAI-1基因启动子4G/5G多态性分析;采用发色底物法测定各组患者血浆PAI-1活性水平。x~2检验比较各组基因型频率和基因频率及相对危险度的估计:方差分析(ANOVA)和独立样本t检验比较各组间、各基因型间血浆PAI-1活性的差异。 结果 1、研究组中PAI-1基因型频率分布:4G/4G型为23例(38.3%);4G/5G型为29例(48.4%):5G/5G型为8例13.3%);研究组4G/4G基因型频率(38.3%)和4G基因频率(62.5%)显著高于对照Ⅰ组(15.7%和45.1%)和对照Ⅱ组(16.7%和47.2%),有显著性差异(P<0.01),与其他两种基因型相比,4G/4G纯合基因型发生反复自然流产的相对危险度OR=3.341,95%可信区间为1.336～8357;4G基因发生反复自然流产的相对危险度OR=2.209,95%可信区间为1.186～3.472。2、各基因型血浆PAI-1活性由高到低依次为4G/4G纯合子(0.826±0.068AU/ml)、4G/5G杂合子(0.713±0.041 AU/ml)、5G/5G纯合子(0.691±0.038 AU/ml),且各基因型间两两比较均有显著性差异(P=0.000～0.041);4G/4G纯合子的血浆PAI-1活性水平比5G/5G高19.5%;研究组血浆PAI-1活性比对照Ⅰ组高12.02%。 结论 1、中国汉族妇女中存在PAI-1基因4G/5G多态性,且与不明原因复发性早期流产密切相关。2、4G/4G纯合基因型与其他基因型比较发生自然流产的OR值为3.341,4G基因与5G基因相比发生自然流产的OR为2.029,说明4G/4G纯合基因型和4G基因是不明原因自然流产的易感基因型和易感基因。3、各基因型血浆PAI-1活性由高到低依次为4G/4G纯合子、4G/5G杂合子、5G/5G纯合子;