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研究背景:精神发育迟滞(Mental retardation,MR)是人类重要的神经、精神疾病之一,在人群中的患病率约为2.84%,是指个体在发育阶段(通常指18岁以前)精神发育迟滞和受阻,临床特征是智力低下、社会适应能力受损,在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。常通过中国-儿童韦氏智力量表测定智商(IQ)进行粗略评价。该病给社会和家庭带来沉重负担,但目前尚缺乏准确可靠的病情判断指标及安全有效的治疗方法。如何准确评估MR患者的病情从而采取适当的干预手段一直是人们普遍关注的焦点。乙酰胆碱(Acetylcholine,ACh)是中枢胆碱能系统的重要神经递质。近年来,神经生物学的研究表明,ACh与人类神经精神类疾病密切相关,已被确定在人之于学习与记忆等活动方面具有重要作用,是维持高级神经功能的重要递质。在阿尔茨海默病(AD)及血管性痴呆(VD)等伴有智力障碍的患者中存在着乙酰胆碱(ACh)水平降低,而予乙酰胆碱酯酶(AChE)抑制剂多奈哌齐等可提高ACh含量,改善患者的智力情况;目前国外已有研究证实在MR动物模型中亦存在着ACh水平降低,而在具有认知功能损害的小鼠模型中外周血及脑内均有ACh浓度下降表现,在存在智力损害的MR患者发育过程中是否有血液中ACh浓度降低,血ACh浓度是否与智能水平及EEG相关,国内尚未见相关报道。为此本研究以MR患者为研究对象,观察其血中ACh浓度变化及其与智商和脑电图改变的关系,旨在为MR的诊断及治疗提供新的方法。目的:[1]探讨MR患者与正常儿童的血ACh水平之间是否存在差异。[2]研究MR患者中血ACh水平与IQ之间是否存在相关性。[3]了解MR患者血ACh水平、EEG与病情的关系。方法:[1]对病例组与对照组(各30例)采用中国—韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行IQ测定。[2]应用改良的碱性羟胺法进行病例组血ACh水平的检测并与对照组进行比较。[3]用日本N-K公司提供的脑电图仪测定病例组EEG并与对照组进行比较。结果:[1]MR组患者血ACh浓度[(46.60±14.45)ug/ml]明显低于对照组[(109.00±9.54)ug/ml],两组均值比较,差异有统计学意义(t=-21.823,P＜0.01);血ACh浓度与IQ呈正相关(r=0.965,P＜0.01);[2]轻度MR患者血ACh浓度[(63.67±5.79)ug/ml],中度MR为[(46.75±4.09)ug/ml],重度为[(29.30±6.18)ug/ml],不同程度的MR患者之间血ACh差异均有具有统计学意义(P＜0.01)。[3]病例组中,EEG正常的血ACh浓度为[(74.67±1.71)ug/ml],IQ为(62.00±3.00),轻度不正常EEG血ACh浓度为[(66.64±6.13)ug/ml],IQ为(53.08±13.31),中度不正常EEG血ACh浓度为[(54.53±7.70)ug/ml],IQ为(39.33±9.52),重度不正常EEG血ACh浓度为[(41.48±6.68)ug/ml],IQ为(35.11±10.93),F=27.83,P=0.01。分别将各组ACh值与IQ平均值进行组间比较,正常EEG的MR患者血ACh值及IQ均与轻度EEG异常组相比差异均有统计学意义(P＜0.05),不同程度异常EEG的MR患儿中血ACh值及IQ相比差异均有统计学意义(P＜0.01)。结论:[1]MR患者的血ACh水平较正常儿童低;[2]MR患者的血ACh水平与IQ相关。[3]血ACh水平可与脑电图结合作为判断MR患者病情的客观指标之一。