乳头数是保障母猪能够喂养更多仔猪的重要经济性状。母猪的产仔数越多,越需要有足够数目的乳头去供养仔猪。如乳头数不足,则会直接降低哺乳仔猪的日增重、很大程度增加仔猪的断奶前死亡率。为了鉴别影响猪乳头数的主效基因及关键突变,本研究采用猪50K SNP芯片对温氏S21系和S22系杜洛克猪群体共5356头个体进行基因分型,继而采用单标记混合线性模型和4种多标记模型对乳头数开展全基因组关联分析。此前多项研究推测影响猪胸椎数的VRTN可能是SSC7上QTL内影响乳头数的因果基因。VRTN是否是影响猪乳头数的因果基因值得进一步探究。基于此,本研究也在S21、S22系两个群体共3521头杜洛克中对VRTN基因g.20311＿20312ins291突变与乳头数的效应进行了分析。本文得出的结论主要如下:（1）全基因组关联分析在S21和S22群体分别鉴别到33和54个影响乳头数的SNPs。在S21群体中,有1、6和2个SNPs分别被2、3和4种多标记模型同时检测到。在S22群体中,有5,2和5个SNPs分别被2、3和4种多标记模型同时检测到。两种多标记模型在两个群体中均在SSC14上鉴别到一个SNP（rs345307243）影响乳头数。此外,4种多标记模型共新鉴别到26个SNPs影响乳头数,这些SNP解释的乳头数表型方差在0.17%至3.59%之间。（2）在S22群体中,单位点全基因组关联分析在猪7号染色体（SSC7）上鉴别到一个影响乳头数的QTL,其最显著的SNP（rs692640845）解释了该群体约8.68%的表型方差。然而,单标记全基因组关联分析在S21群体中并未在SSC7上鉴别到显著SNP。群体结构分析和Fst结果表明这两个群体存在着群体差异,说明遗传背景可以影响全基因组关联分析的结果。（3）VRTN基因插入突变位点在S21系和S22系杜洛克猪群体中均存在分离,其优势等位基因（VRTN g.20311＿20312ins291）频率分别为0.82和0.49。然而,VRTN基因插入突变位点对S21系群体乳头数没有效应,且在S22系群体中该位点的信号强度低于乳头数GWAS最高点。连锁不平衡分析显示,VRTN基因插入突变位点与S22群体SSC7上影响乳头数的最显著位点紧密连锁于一个84kb的连锁不平衡框内。进一步对S22的SSC7开展条件分析,结果显示,当把GWAS最高点rs692640845固定进行条件分析时,QTL的效应完全消失;而当把VRTN g.20311＿20312ins291插入突变位点固定进行条件分析似乎仍存在部分影响乳头数的QTL效应。基于VRTN g.20311＿20312ins291在S21系杜洛克中分离却不影响乳头数,结合S22系杜洛克中针对GWAS最高点与VRTN g.20311＿20312ins291条件分析的结果,本研究首次推测VRTN可能不是SSC7上影响乳头数的因果基因。之所以VRTN基因g.20311＿20312ins291对乳头数存在一定程度的加性效应,可能源自于该突变位点与乳头数因果突变位点处于高度连锁状态,从而导致其效应被放大。基于大样本的单位点和多位点全基因组关联分析,本研究鉴别到了大量新的影响猪乳头数的SNPs;并提出SSC7上的VRTN可能不是影响猪乳头数的因果基因。上述研究结果提升了人们对猪乳头数遗传复杂性的认知,所鉴别的分子标记将可直接应用于种猪乳头数的分子遗传选育。