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目的:了解结直肠癌K-ras基因突变率及突变类型。阐述结直肠癌K-ras基因野生型及突变型生物学特性。通过基因测序,指导临床用药。
方法:本研究随机选取哈医大附属第三医院结直肠外科2008年9月至2010年3月收治的100例结直肠癌患者组织标本,通过手术室取材、组织标本DNA提取、实时荧光定量聚合酶链反映(polymerase chain reaction,PCR)、凝胶电泳、胶回收、直接测序等技术筛选K-ras基因突变标本,进行分析,从中得出突变率及突变类型。
结果:本实验共筛选出了34例(34%)K-ras基因突变标本,其中均发生在第一外显子的第12及第13密码子。结果表明:第一外显子的第12密码子GGT突变为GAT或GTT;第一外显子第13密码子由GGC突变为GGT。其中并未发现第二外显子第59及第61位发生突变,及第一外显子12位13位同时突变。
结论:1.通过研究发现本组结直肠癌K-ras基因突变率为34%。2.结直肠癌患者K-ras基因突变与发病部位、病理类型、肿瘤浸润深度、病理分期无关。3.K-ras基因突变是肿瘤形成过程中的早期事件。4.通过K-ras基因检测,可为靶向药物的使用提供依据,使药物能够有效使用,为患者节省医疗费用。