目的 采用液相芯片技术检测不同病理分型的颅内肿瘤患者血清游离核酸的整体甲基化水平,结合临床病例资料,对结果进行统计分析,探讨其对颅内肿瘤患者的筛查、诊断及预后评估的意义,探讨其临床实际应用价值。方法 收集165例各种类型的颅内肿瘤患者(109例不同病理分型的胶质瘤、56例不同类型良性肿瘤)的血清样本,及36例配对的肿瘤组织样本,同时收集50例健康人血清样本作为对照,应用液相芯片系统分别检测各样本中Alu序列的甲基化水平,用以代表各样本中DNA整体甲基化水平,结合临床资料对检测结果进行统计分析,评价该检测方法的临床应用价值。结果 胶质瘤组血清样本中游离DNA整体甲基化中位数水平为55.62%(IQR,49.98-63.1%),良性肿瘤组和健康对照组,其中位数水平分别为69.16%(IQR,65.14-70.88%)和67.54%(IQR,65.25-71.37%)。恶性胶质瘤组血清游离DNA甲基化水平明显低于良性颅内肿瘤组和健康对照组(P<0.01),并且,胶质瘤的恶性度越高,其游离DNA甲基化水平越低;良性颅内肿瘤组与健康对照组之间无统计学差异(P>0.05)。同时,血清样本和组织样本中检测结果存在高度一致性(r=0.7526);恶性胶质瘤患者游离DNA整体甲基化水平的高低和生存时间长短呈正相关。利用液相芯片系统,我们可以在一次操作中对41例不同的样本同时进行检测。结论 检测血清游离核酸的整体甲基化水平,对不同类型的良恶性颅内肿瘤的筛查、恶性胶质瘤的早期诊断以及预后判断具有一定的参考价值;利用液相芯片系统检测血清游离核酸中的生物学标志物,由于其无创、简便、低成本、高通量、高精度及并行检测等优势特点,在颅内肿瘤的诊断及预后评估方面有较好的临床应用前景。