目的:主要探讨桂西地区扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy,DCM）与横纹肌优先表达蛋白激酶（Striated Muscle Preferentially Expressed Protein Kinase,SPEG）基因突变相关性。方法:（1）据知情原则,选择右江民族医学院附属医院2018年10月至2019年12月收治的DCM患者83例作为实验组。同期住院的93例非DCM患者作为对照组。（2）收集DCM组及对照组患者血样及一般临床资料,对血样进行DNA提取、DNA浓度测定、PCR扩增及产物测序等试验。（3）通过SPSS 19.0软件分析临床资料、基因型、基因频率与DCM发病的相关性。结果:（1）DCM组与对照组一般临床数据对比发现年龄（Age）、性别（Gender）、尿酸（Uric acid,UA）、肌酐（Creatinine,Cre）、肌酸激酶同工酶（MB isoenzyme of creatine kinase,CKMB）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase1,LDH1）、B型钠尿肽（Brain Natriuretic Peptide,BNP）、左心室射血分数（Ejection Fractions,EF）、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein,HDL）、左心室舒张末期内径（Left ventricular end diastolic dimension,LVDd）、左心房收缩末期内径（Left atrium systolic,LAS）有统计学意义（P<0.05）,而低密度脂蛋白（Low-Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C）、总胆固醇（total cholesterol,TC）、左心室后壁舒张末期厚度（Left ventricular posterior wall diastolic,LVPWD）、舒张期室间隔厚度（Interventricular septum diastolic,IVSD）等指标中的差异无统计学意义（P>0.05）。DCM组存在SPEG基因rs116911250位点与未存在该位点突变患者一般临床数据对比发现UA、HDL、LVPWD差异存在统计学意义（P<0.05）,年龄、性别、BNP、Cre、CKMB、LDH1、BNP、LDL-C、TC、EF、IVSD、LVDd、差异无统计学意义（P>0.05）。进行Logistic回归模型分析,在结果中显示Age、UA、LVDd、EF等指标为DCM的独立危险因素。（OR=0.906、1.003、1.116、0.957;P=0.002、0.038、0.005、0.037）。（2）SPEG基因rs116911250位点突变在DCM组与对照组中的差异存在统计学差异（P<0.05）。（3）SPEG基因rs202124859、rs78622154两个位点的基因频率及基因型和对照组的差异存在统计学意义（P<0.05）,rs778763880位点的基因频率及基因型和对照组的差异无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）SPEG基因rs116911250突变可能是桂西地区DCM发病的风险因素。（2）SPEG基因rs202124859、rs78622154位点多态性改变可能和桂西地区人群DCM发病相关。（3）暂不能明确SPEG基因rs778763880位点多态性改变和桂西地区人群DCM发病的相关性。