【摘 要】
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目的:通过分析比较病例组和对照组中白细胞介素-33(Interleukin-33,IL-33)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs4742170的基因型及等位基因频率的分布差异,探讨青海地区藏族人群中IL-33基因多态性与脑梗死的相关性。方法:依据排除标准及入组标准,纳入41例藏族脑梗死患者及46例藏族体检健康的人群,并征得所有研究对象同意后,
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目的:通过分析比较病例组和对照组中白细胞介素-33(Interleukin-33,IL-33)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs4742170的基因型及等位基因频率的分布差异,探讨青海地区藏族人群中IL-33基因多态性与脑梗死的相关性。方法:依据排除标准及入组标准,纳入41例藏族脑梗死患者及46例藏族体检健康的人群,并征得所有研究对象同意后,对研究对象血液标本及一般特征资料进行收集,分别提取样本DNA,并进行样本DNA含量的测定、PCR-LDR实验,最后对研究对象的IL-33进行基因分型,探测IL-33基因SNP rs4742170的基因型和等位基因。最后通过统计学方法分析,推测IL-33基因单核苷酸多态性与青海地区藏族脑梗死人群的相关性。结果:1.病例组和对照组rs4742170基因多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律(p>0.05)。rs4742170在病例组中的三种基因型频率分别是CT 58.5%,TT24.4%,CC 17.1%,在正常对照组中三种基因型频率分别为CT 30.4%,TT 54.3%,CC 15.2%。两组间三种基因型的分布存在显著性差异(p=0.012)。病例组等位基因频率分别为C 46.3%,T 53.7%,对照组等位基因频率分别为C 30.4%,T69.6%,两组差异有统计学意义(p=0.031),上述结果说明病例组等位基因T的频率显著低于对照组等位基因T的频率,等位基因T为保护性基因(OR=0.771,OR95%CI=0.605-0.983)。2.rs4742170基因多态性显性(TT+TC:CC)、隐性(CC+TC:TT)及加性(CT:TT:CC)三种模型,分别为病例组显性模型TT+TC 82.9%,CC 17.1%,对照组显性模型TT+TC 84.8%,CC 15.2%;病例组隐性模型CC+TC75.6%,TT 24.4%,对照组隐性模型CC+TC 45.7%,TT 54.3%,加性模型见结果1,两组在隐性模型(p=0.005)及加性模型(p=0.012)中具有统计学意义,其中rs4742170基因多态性隐性模型(TT:CC+TC)与脑梗死具有强相关性(OR=3.690,OR 95%CI=1.472-9.252)。结论:本实验研究结果表明,青海地区藏族人群IL-33 SNP rs4742170基因多态性与脑梗死具有相关性,且该位点的等位基因T可能具有降低脑梗死发生风险的作用。
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