β-地中海贫血（β-thalassemia）是一种严重危害人类健康的血红蛋白隐性遗传疾病,由β-珠蛋白（Human β-globin,HBB）基因突变导致。在全世界大约有1.5%的人群携带此突变,中国与东南亚、南亚地区都属于β-地中海贫血症高发地。该病的治疗方法有限,尽早进行诊断,采取遗传风险评估及产前诊断是预后的关键,而进行基因型诊断又是β-地中海贫血症确诊的标准。除基因测序外,当前的技术方法难以对突变类型进行快速准确的分型。因此本论文应用熔解阵列分析技术（MeltArray analysis）,辅以多色探针熔解曲线分析技术（Multicolor Melting Curve Analysis,MMCA）,对中国人群和马尔代夫人群常见的HBB基因突变类型,进行检测技术的应用研究,建立基于实时荧光PCR的快速基因突变检测及分型方法。第一章,分别对β-地中海贫血的定义、分布特点、临床特征、发病机理,以及当前的诊疗方法进行介绍,突出区分突变类型的必要性,并且也指出进行有效的人群预防的重要性。最后,阐述了本论文的研究内容及意义。第二章,将熔解阵列分析技术应用于中国人群β-地中海贫血常见突变的检测。按照当前中国人群β-地中海贫血的现状和国家项目管理规范,针对中国人群常见的17种突变类型,建立了一个突变检测及分型体系,能够在一次反应中检测出野生型与突变型,同时准确区分突变类型。体系检测的重复性良好且检测限低至500拷贝/反应（人类基因组约1.5 ng/反应）。最后,利用545份临床样本进行体系的评价,检测到198份阳性样本共携带12种突变类型,CD41-42（-CTTT）、IVS-Ⅱ-654（C＞T）、-28（A＞G）、CD17（A＞T）、CD71-72（+AA）、CD26（G＞A）、IVS-Ⅰ-1（G＞T）、-29（A＞G）八种突变约占突变总数的96%,其中前二个突变频率最高。所有的样本均通过MMCA法外加RDB（Reverse Dot Blot）法或者Sanger测序验证,结果一致,体现出体系具有高准确性,检测结果真实可靠。第三章,对马尔代夫人群β-地中海贫血常见突变类型,应用熔解阵列分析技术结合MMCA技术,建立了一个突变检测及分型体系,可同时对马尔代夫人群10种常见突变进行检测,并且准确区分各突变类型。体系检测限同样能够达到500拷贝/反应（人类基因组约1.5 ng/反应）。挑选各突变基因型共21份临床样本进行体系评价,检测结果均于与验证方法一致。最后,查阅文献整理了东南亚地区国家的β-地中海贫血突变谱,包括柬埔寨、老挝、马来西亚、缅甸、新加坡、印度尼西亚、泰国、越南和文莱等国,发现东南亚各国β-地贫基因突变类型有着极高的相似度,使用前面建立的二个检测体系组合四管联合检测体系,可覆盖这些东南亚国家人群90%以上的突变类型,因此有望形成一个β-地中海贫血基因突变通用检测体系,运用到东南亚地区各国进行人群筛查。