目的:对无创产前检测（Non-invasive Prenatal Test,NIPT）进行临床适用性分析和卫生经济学分析,并探究超声联合NIPT在染色体非整倍体筛查中的价值。方法:以2018年2月至2020年2月于河北医科大学第二医院行NIPT的3050例孕妇为研究对象。通过进行NIPT筛查效能的评估、低风险人群的产后随访和各组人群的适用性分析来探讨NIPT的临床适用性,并在文献回顾和现场调研的基础上进行卫生经济学评价。另外,对核型异常病例的超声表现和NIPT结果进行汇总分析,综合评估超声联合NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。结果:1.NIPT对21、18和13三体检测的特异度和灵敏度均在98%以上,假阳性率（false positive rate,FPR）和假阴性率（false negative rate,FNR）均在16.7%以下。NIPT对其它常染色体非整倍体和性染色体非整倍体（sex chromosome aneuploidies,SCAs）的筛查特异度分别为93.4%和91.2%,对SCAs的筛查灵敏度为60%,FNR为40%。2.NIPT低风险孕妇妊娠结局中,0.99%终止妊娠,1.27%自然流产,96.36%胎儿出生并发育状况良好,1.38%胎儿出生并发育异常。3.高龄组与非高龄组相比NIPT筛查效力相当。血清学筛查临界风险/高风险组的特异度高于低风险组,但前者的筛查灵敏度低于后者的灵敏度。合并超声软指标异常组的特异度、灵敏度均高于未合并超声软指标异常组。4.单项、两项、两项以上超声软指标异常的核型异常检出率分别为7.5%、12.5%、16.7%。5.18例确诊为21-三体的病例中,50%未合并超声软指标异常,27.8%有心室强光斑软指标,27.8%有鼻骨发育不良或缺失,16.7%有颈项透明层（nuchal translucency thickness,NT）/颈后皮肤皱褶（nuchal fold,NF）增厚,5.6%有肾盂扩张,11.1%有股骨短。2例18-三体均有侧脑室脉络丛囊肿（100%）。15例SCAs中,73.3%未合并超声软指标异常,13.3%有心室强光斑,6.7%有颈项透明层/颈后皮肤皱褶增厚,6.7%有股骨短。6.本研究28例核型异常病例中,21-三体18例,18-三体2例,47,XXY2例,47,XYY 3例,45,X 3例。7.NIPT的卫生经济学分析:血清学筛查和NIPT筛查的成本-效果比分别为604554.67元和1394356.31元。血清学筛查策略和NIPT筛查策略安全指数分别为1.26和0.34。结论:NIPT具有较好的临床适用性,但实行NIPT全面筛查策略的成本较高,应进一步探究更适合我国的高性价比NIPT筛查模式。超声与NIPT各具优势,两者联合筛查有利于染色体非整倍体疾病的检出。