背景与目的:　　家族性乳腺癌是指家族内聚集性的乳腺癌,约占所有乳腺癌的5％～10%。家族性乳腺癌具有独特的临床生物学特性，是家族性乳腺癌筛查、预防和随访的重要理论依据。本研究通过分析比较粤东地区家族性乳腺癌与散发性乳腺癌的临床病理学特性,探讨该地区家族性乳腺癌的临床及病理学特点.以进一步研究家族性乳腺癌的易感性。　　材料和方法：　　收集1995-2011年在汕头大学医学院附属肿瘤医院治疗并获得明确病理诊断的乳腺癌临床资料，其中包括散发性乳腺癌1920例和家族性乳腺癌50例。家族性乳腺癌的定义为:包括先证者,≥2个一级亲属患乳腺癌。而没有乳腺癌家族史的患者则归类为散发性乳腺癌。两组比较的临床分子生物学特性包括:发病年龄、初潮年龄、月经状态、肿瘤大小、肿瘤位置、腋窝淋巴结转移情况、TNM临床分期、乳腺癌的病理分类、组织学分级、ER、PR和HER2的表达。采用卡方检验或Fisher精确概率检验分析家族性乳腺癌和散发性乳腺癌临床特点、组织病理和免疫组化的差异。采用SPSS13.0软件进行统计分析。P<0.05为差异有统计学意义。　　结果：　　1.家族性乳腺癌和散发性乳腺癌的发病年龄(≤50岁)的比例分别为72%和57.8%,差异有统计学意义（P=0.047）。家族性乳腺癌组双侧乳腺癌的比例（12%）高于散发性乳腺癌组（1.25%），两组间的差异有统计学意义（P=0.0001）。家族性乳腺癌组T1的比例（24%）高于散发性乳腺癌组T1的比例（9.3%），差异有统计学意义(P=0.0021)。家族性乳腺癌和散发性乳腺癌腋窝淋巴结转移阴性的比例分别为54.7%和32.2%,差异具有统计学意义（P=0.044）。家族性乳腺癌组Ⅲ期乳腺癌的比例（38%）较散发性乳腺癌的比例低（47.97%），差异有统计学意义（P=0.001）。家族性乳腺癌组的绝经前乳腺癌比例（72%）比散发性乳腺癌组高（40.3%），差异有统计学意义（P=0.001）。家族性乳腺癌组和散发性乳腺癌组在初潮年龄和腋窝淋巴结转移个数方面差异均无统计学意义。　　2.家族性乳腺癌组和散发性乳腺癌组在病理分类和组织学分级方面的差异无统计学差异。　　3.家族性乳腺癌组ER和PR阳性率（74%和64%）分别高于散发性乳腺癌组(54.3%和46%)，两组差异无统计学意义。　　4.家族性乳腺癌组HER2的低表达率（74%）明显高于散发性乳腺癌组（31.1%）,且差异有显著统计学意义（P=0.000）。　　结论：　　本论文总结了粤东地区家族性乳腺癌的临床病理学特性,与散发性乳腺癌相比，粤东地区家族性乳腺癌发病年龄早，常伴双侧乳腺癌。家族性乳腺癌的肿瘤较小，腋窝淋巴结转移阴性率高,TNM临床分期较早。家族性乳腺癌和散发性乳腺癌在病理分型和组织学分级方面无差别。家族性乳腺癌和散发性乳腺癌的ER和PR受体情况无差别。家族性乳腺癌HER2的低表达率高。