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背景与目的:
复发性流产是妇产科的常见疾病,病因复杂,染色体异常为重要原因之一。在流产和染色体关系的研究中,有关夫妇染色体和流产后绒毛染色体核型分析的报道较多,且有重要发现。但对曾有自然流产史、夫妇染色体异常者及染色体异常不同核型者,再次妊娠时经安胎治疗后,其妊娠结局、子代染色体情况、子代生长发育等研究尚为空白。本课题旨在分析复发性流产患者夫妇双方染色体核型,了解复发性流产患者子代染色体情况,探讨夫妇染色体异常与子代染色体的关系,为临床工作提供参考。
资料与方法:
选择2007年6月至2010年3月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊、入院安胎患者,曾有2次或2次以上自然流产史,就诊时为非妊娠期。夫妇双方染色体核型分析正常纳入对照组(n=45),夫妇双方有一方或双方染色体核型分析异常则纳入研究组(n=34)。所有患者早孕期于本院住院安胎,因流产或胎儿畸形要求引产者视为妊娠失败,顺利分娩外观无明显异常的新生儿视为妊娠成功。观察指标:夫妇双方年龄、孕次、自然流产次数、夫妇双方染色体核型、子代染色体核型、妊娠结局(成功或失败)。采用SPSS13.0统计软件进行t检验、卡方检验及相关分析,均数结果均以X±S表示,P<0.05表示有统计学意义。
结果:
1.一般情况:本研究共79例,研究组34对夫妇,女方年龄24~45岁,平均31.76±4.87岁,男方年龄27~49岁,平均34.65±4.88岁,女方孕次3~10次,自然流产次数2~6次,平均2.56±0.93次;对照组45对夫妇,女方年龄26~39岁,平均32.89±3.70岁,男方年龄28~43岁,平均35.42±4.00岁,女方孕次3~10次,自然流产次数2~8次,平均2.69±1.20次。两组在女方年龄、男方年龄、孕次及自然流产次数方面,无显著性差异(P>0.05)。
2.研究组成功妊娠25例、失败9例;对照组成功妊娠39例、失败6例。使用卡方检验,两组妊娠结局无显著性差异(P>0.05)。
3.研究组25例成功中,1例子代染色体检查失败、4例未行染色体检查,10例子代染色体正常,10例染色体异常。9例妊娠失败中,1例多发性畸形引产的羊水及脐带血结果均为46,XY;8例早孕期稽留流产中,5例绒毛染色体核型分析异常,46,XX,inv(9)(p11q13)[80]/92,XXYY,inv(9)(p11q13)[20]、69,XXX、46,XX,inv(9)(p11q13)、47,XX,+16、47,XY,+19[78]/47,XY,+19,inv(4)[22]。
4.研究组34对复发性流产夫妇,33对夫妇染色体核型一方异常,1对夫妇为双方均异常,共35个异常的染色体核型,21个为男性、14个为女性。异常可分为大Y、小Y、Tuner、易位、倒位、常染色体多态性。
5.复发性流产夫妇染色体核型大Y时,成功妊娠6例;小Y时,成功妊娠1例;Turner时,成功妊娠3例;易位时,成功妊娠3例;倒位时,成功妊娠9例;常染色体多态性时,成功妊娠4例;
6.对照组39例妊娠成功,1例子代染色体异常,羊水检测结果为46,XY,Yqh-。6例妊娠失败,其中2例因产前检查提示21-三体、胎儿先天性心脏病,患者及家属要求予以引产,脐带血检测结果提示47,XY,+21、46,XY;3例早孕期稽留流产,绒毛检测结果为47,XY,+21、46,XX[72]/47,XX,+4[22]、46,XX;1例胎膜早破流产,羊水检测结果为46,XX。
结论:
1.复发性流产夫妇染色体核型异常者,经过临床干预后,可取得满意的妊娠结局。
2.对复发性流产患者,需进行夫妇染色体核型分析,若至少一方存在异常时,有必要进行产前诊断,以产前诊断彩超和胎儿染色体核型分析尤为重要。