高通量基因芯片技术的应用,使得我们可以从以往对单个基因的局部、片面性研究,上升到对整个基因组的全局、系统性的研究层面.基于基因表达谱的数据挖掘分析已经广泛应用于基因功能预测、疾病分型等研究中.由于基因表达指标具有高噪与高变异、高维、高相关、高冗余、基因检测范围对基因组覆盖不全等特点,加之单个基因的功能知识不完备、不精确,使得基因表达谱分析结果的稳定性、可靠性与生物学可解释性较差,而成为基因芯片数据挖掘应用中亟待解决的关键问题.该课题根据Gene Ontology基因功能分类体系,将基因模块化地组织成具有显著生物意义的低维功能模块单元,并将其作为新指标用于疾病样本的分类和聚类分析,从而提出了解决前述问题的基于功能表达谱的分析新途径.我们采用NCI60数据集和淋巴瘤数据集,比较了分别基于功能表达谱和常规的基因表达谱的决策树分类、层次聚类及K-均值聚类.结果显示:新算法不但能够得到满意的样本分型结果,而且可以显著降低特征维数,有效地处理高检测误差与噪音问题,其特征空间相应于基因表达谱特征空间的变化而保持一定的稳健性,即相应于基因谱基因检测范围不全的变动而在功能谱上能够表现为一定的功能覆盖性.另外特别重要的一点是,新算法能够直接从功能水平上给出基于功能表达谱的分析结果的相应生物学解释.从生物学领域基于基因功能模块化现象提出的功能表达谱,从本质上讲是构建具有知识性、层次性、模块性的特征空间,从功能水平上分析基因表达信息.利用功能模块表达谱数据挖掘技术,我们可以从依靠基因型区分表型转变到依靠功能型区分表型,可以选择不同层次的基因功能模块解释不同层次的样本划分或疾病分型,是基因芯片数据挖掘技术的一个全新途径.