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目的：有机酸尿症(organic aciduria)又称有机酸血症(organic acidemia),是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种,目前已发现50余种。有机酸尿症临床表现复杂多样,多导致严重神经系统损害,给家庭和社会带来沉重的负担。气相色谱/质谱联用(gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS)尿有机酸分析是确诊有机酸尿症的有效方法。早期诊断、早期治疗可有效改善预后。但由于条件限制,目前此类疾病不能进行全面筛查,所以熟悉有机酸尿症临床和实验室特征是及时进行GC/MS尿有机酸分析、早期诊断及合理治疗的前提及关键,从而为降低患儿致残率、改善生活质量奠定基础。方法：对26例甲基丙二酸尿症(methylmalonic acaduria, MMA)、5例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric acaduria type I,GA1)、4例丙酸血症(propionic academia,PA)共35例有机酸尿症患儿就发病年龄、起病方式、临床表现、家族史、既往史、诊断和鉴别诊断、治疗及预后等临床特征进行分析；同时分析患儿血液生化、气相色谱/质谱联用尿有机酸、影像学、脑电图及脑干电测听等实验室检查。结果：1 35例患儿中22例1岁前发病,平均发病年龄8个月。2 28例患儿急性起病,其中24例发病前有感染或高蛋白饮食。3主要临床表现：精神运动发育或智力落后26例,其中精神运动发育倒退5例。有间断呕吐病史18例,喂养困难16例,伴有抽搐12例,呼吸急促9例,发作性嗜睡8例,面色苍白8例,肌张力减低8例,肌张力增高7例,营养不良6例,意识障碍6例,共济失调5例,锥体外系症状5例,大头畸形5例(均为戊二酸尿症Ⅰ型),消化道出血3例,瘫痪2例。4 18例患儿既往被当地医院诊断为“胃肠炎、胰腺炎、脱水”,“脑积水”,“脑炎”,“脑瘫”,“蛛网膜囊肿”。5 12例患儿有母亲不明原因流产、死胎史,同胞死亡史,精神运动发育落后或智力低下等异常家族史。6实验室检查：全部患儿气相色谱/质谱联用(GC/MS)尿有机酸分析异常。35例患儿中,代谢性酸中毒25例,贫血12例,乳酸增高11例,肝功能异常10例,高氨血症6例,肾功能异常6例,粒细胞减少5例,血小板减少4例。头颅MRI检查30例,均异常,表现为脑外间隙增宽28例,脑室增宽24例,髓鞘发育延迟16例,基底节异常信号12例,硬膜下积液6例,颅内出血3例。脑电图检查35例,异常25例,表现为背景慢活动增多、癫痫样放电。脑干电测听检查15例,异常9例,表现为外周或脑干段异常,听阈升高。7治疗及预后：急性期主要是改善内环境、保证热量、控制感染、惊厥。30例患儿接受长期治疗,包括低蛋白饮食、左旋肉碱、维生素B2、维生素B12治疗,随访1月～5年,18例精神运动发育明显好转,3例仍有抽搐发作,1例死亡。5例失访。结论：有机酸尿症临床表现复杂多样,多数1岁内急性起病,诱因多为感染、高蛋白饮食,其临床表现及实验室特征为精神运动发育落后或倒退、呕吐、喂养困难、肌张力异常、惊厥、锥体外系症状、代谢性酸中毒、高氨血症、肝功能异常、贫血等,多导致严重神经系统损害。头影像学、普通血生化检查可提供有价值的诊断线索,对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行GC/MS尿有机酸检查。早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。