先天性甲减（CH）是新生儿内分泌代谢最常见的遗传性疾病,患儿出生后若不及时治疗,将会导致智力障碍及身材矮小。目前,尽管有一些基因被报道与CH有关,但对其致病基因进行系统全面的筛查研究还是很有限。本课题组前期收集了91例CH患者的血样及临床资料,通过查阅文献找出了21个与CH有关的致病基因并采用靶向二代测序的方法在91例患者中对这21个基因进行二代测序,然后进行一代验证并构建三联家系,以此阐明中国人群CH的致病基因及遗传模式;此外,我们通过用morpholino敲出斑马鱼duox基因建立CH的斑马鱼模型,更好的研究DUOX2在CH中的作用。甲状腺癌是临床最常见的内分泌器官恶性肿瘤,其发病率在全球范围内逐年上升。UNC5D是一个常见的抑癌基因,有文献表明UNC5D在肾癌,膀胱癌,神经胶质细胞瘤中发挥重要作用。我们想探讨UNC5D是否在原发性乳头状甲状腺癌（PTC）中也发挥抑癌作用。我们收集了112个PTC患者的甲状腺癌组织及癌旁组织,抽提RNA,检测UNC5D在癌组织及癌旁组织的表达量,通过一代测序检测癌组织BRAF的突变情况并分析UNC5D表达量与癌组织恶性程度之间的关系。另一方面通过在甲状腺癌细胞中过表达UNC5D及体内裸鼠成瘤实验检测UNC5D在癌细胞的增值、迁移、侵袭中发挥的作用,为甲状腺癌的分子诊断和个体化治疗提供理论依据。