【摘 要】
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MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,郑州市儿童医院急诊科,北京大学第一医院医学影像科,首都医科大学右安门临床检验中心
【基金项目】
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“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）,儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室志谢：感谢圣元国际集团和北京福佑龙惠遗传专科门诊部的技术支持.
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MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为＂病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？＂,血液丙酰肉碱（6.83μmol/L,参考值1.0～5.0μmol/L）增高,尿甲基丙二酸（133.2 mmol/
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