【摘 要】
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目的探讨湖北汉族人群多药耐药基因(MDR1)3个位点的单核苷酸多态(1b外显子-129T→C突变、21外显子2 677G→T/A突变、26外显子3 435C→T突变)与大肠癌的相关性。方法通过多重单碱基延伸反应[SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)分型技术]检测133例大肠癌患者和383例对照组的MDR1 T-129C、G2 677T/A、C3 435T基因型分布。统计各位点基因型频率以及T-
【机 构】
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目的探讨湖北汉族人群多药耐药基因(MDR1)3个位点的单核苷酸多态(1b外显子-129T→C突变、21外显子2 677G→T/A突变、26外显子3 435C→T突变)与大肠癌的相关性。
方法通过多重单碱基延伸反应[SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)分型技术]检测133例大肠癌患者和383例对照组的MDR1 T-129C、G2 677T/A、C3 435T基因型分布。统计各位点基因型频率以及T-129C-G2 677T/A-C3 435T单倍体型频率。结合临床分型,比较不同基因型、单倍体型与大肠癌发病风险的相关性。
结果MDR1 T-129C位点的基因型分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义。病例组中,MDR1 T-129C位点的C等位基因频率(6.4%)明显高于对照组中C等位基因频率(3.4%),差异有统计学意义(P< 0.05)。MDR1-129位点的基因型TC频率在大肠癌组(12.8%)较对照组(6.3%)显著增高,与大肠癌发病相关[比值比(OR)=2.186,P< 0.05]。MDR1 的3个位点间-129、2 677、3 435存在连锁不平衡性,共检出11种单倍体型(T-129C-G2 677T/A-C3 435T),其中以TGC(40.27%)、TTT(36.96%)、TAC(9.97%)、TTC(5.02%)4种单倍体型为主。单倍体型CGC、CTT在病例组(1.98%,1.25%)与对照组(0.51%,0.17%)中分布差异有统计学意义(P< 0.05)。单倍体型TGC/TTT在结肠癌组(35.5%)分布频率较直肠癌(15.5%)高(P< 0.05)。
结论MDR1 T-129C的基因多态性与大肠癌易感性明显相关。
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