主动脉弓杂交修复技术

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目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用
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泛素连接酶E3A(Ube3a)基因,也称人类腺病毒E6相关蛋白(E6-AP)基因,其编码产物Ube3a蛋白是一种E3泛素连接酶,对于蛋白质质量控制、维持细胞的正常生理功能至关重要。Ube3a异常表达与多种疾病发生相关。Ube3a的神经元特异性损失导致安格曼综合征(Angelman syndrome,AS),另外,近期实验证明Ube3a与细胞增殖调控障碍有间接关系,可被当作潜在的肿瘤治疗靶点。本文就
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目的观察腔内修复术(EVAR)治疗腹主动脉瘤(AAA)的临床疗效,探讨其术后并发症的原因及治疗经验。方法对2008年1月至2016年10月在常州市第一人民医院血管外科进行EVAR的70例肾下型AAA患者资料和随访情况进行分析。结果68例患者EVAR手术技术成功,成功率97.1%,2例(2.9%)术后持续性内漏接受再次手术。术后1个月内死亡3例(4.3%)。术后发现原发性内漏10例(14.3%),其