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艾玛，16岁高中生，看病原因是4周来感到疲劳和劳累。她妈妈说女儿感到不舒服，无食欲。病人体重降低，看上去好像“手无缚鸡之力”。病人6个月前被诊断有腺热，但除此之外没有任何明显的既往病史。体格检查正常。给病人做了一系列血液检查，包括全血检验，结果全部正常。
4～5个月过去了，病人一直感觉不好，不能上学，感到非常疲劳，没有力量从事正常的活动，更不能参加运动。其他健康问题包括：注意力不能集中，嗜睡，体重持续下降，食欲不振，每周呕吐5次以上，持续头晕，并在静脉切开术期间晕厥。
病人曾多次就诊于不同的医生，并作过心理健康评估，但没有得到明确的诊断。查体结论是“未见明显异常”。其父亲诉艾玛的皮肤颜色有些变化，不过进一步的血液检查结果还是正常。
第一部分问题
你的初步诊断和鉴别诊断是什么？
回答
艾玛这段期间的的鉴别诊断包括抑郁症、神经性厌食症、神经性食欲过剩、慢性疲劳综合征、腺热后综合征，甚至包括潜在的癌症。病人的临床表现复杂、罕见，怀疑是肾上腺皮质激素功能减退（阿狄森氏病）。
后来的病史
自从艾玛最后一次到全科医学诊所来做血液检查后，她就非常衰弱，头晕得厉害，只能回家。全科医生把病人转诊到当地医院，通过静脉输液来恢复生命能力，然后再次回家。病人一直感觉不好，但拒绝父母送往医院治疗。在父母去医院取血液检查结果的时候，艾玛病死在自己的床上。
第二部分问题
A 请解释导致病人死亡的可能并发症？
B 哪些临床表现让你考虑到诊断为阿狄森氏病？
C 是否有有效的筛查检验方法来帮助诊断?
D 是否有阿狄森氏病的特异性诊断检验方法？
回答
A 尸检结果表明，病人死于肾上腺机能不全（病人在5个月内体重从49公斤下降到38公斤），原因考虑是肾上腺自体免疫功能被破坏。
如果还不能确诊阿狄森氏病，
那么病人持续性的消耗也会导致死亡。检查发现病人有严重的脱水情况。
在这个病例中，众所周知的阿狄森氏病并不是元凶。阿狄森氏病的典型表现是呕吐、急性腹痛、严重低血压、虚弱、进行性嗜睡，直至昏迷。阿狄森氏病的主要原因是身体不能对严重刺激做出反应，如体内循环系统感染或手术。
B 阿狄森氏病的主要临床表现包括：过度疲劳；厌食、恶心、呕吐；腹泻±腹痛；头晕，走路东倒西歪；体位性低血压；心理敏感；色素沉着，特别是口腔和下颚黏膜；掌心皮肤起皱褶（可能很轻微或看不出来）。
注意，考虑到病人比较年轻，而且有消化道症状，可以考虑诊断为肾上腺皮质激素有关的二型阿狄森氏病。
C 筛查方法包括血清尿素、电解质、空腹葡萄糖检查。通过这些检查可以发现血钾增高、血钠降低、尿素高，碳酸氢盐低，葡萄糖低。全血检查可以发现中性白细胞较少、淋巴细胞增多、嗜曙红细胞增多。X线检查可以发现心区缩小。
D 可以测量等离子皮质醇水平，或者促肾上腺皮质激素刺激试验，这是确诊的检验。参考文献
1 Reference： Bird S. Failure to diagnose： Addison disease, 2007，36（10）： 859-861.
体验全科思维，阅读发现价值
陈 狄 阅评
阿狄森氏病的病因复杂、多变，主要致病原因有：结核、自身免疫、真菌感染、艾滋病、肿瘤转移、淋巴瘤或白血病浸润、肾上腺切除、淀粉样变、局部血管破坏等。
阿狄森氏病虽然是少见病，但若能早期诊断，及时采取激素替代等治疗措施能够延长病人生命，提高生存质量。当然，具体针对该病例真正做到早期准确诊还是很困难的。Murtagh教授的分析重点突出、诊断思路清晰，值得我们学习和借鉴。
在中国，社区全科医生可能最先接触此类病人，如何利用全科医学思维及技能做出早期诊断？或者说在现有社区条件下，如何能尽早的做出诊断假设？准确及时转往大医院相关专科进一步检查明确诊断，并给出治疗方案？如何跟进追踪随访、管理呢？下面结合这个病例以及对全科医学的理解方面谈一下自己的观点。
准确采集病史（健康问题）：阿狄森氏病早期症状缺乏特异性，是诊断困难的重要原因，疲乏无力、体重下
降，且乏力随着病情发展加重，伴有胃肠道症状。本文病例最初就诊原因主要是疲劳，且有日渐加重的趋势，并伴有胃肠道症状，符合阿狄森氏病临床表现特征。全科医生对病人提供的家庭医生式服务，便于对病人进行连续性观察，利于明确诊断。
细致查体：社区站硬件检查设备有限，全科医生的查体技能非常重要。目前，由于各种原因（病人不愿配合脱衣服、医生太忙等）导致对病人的查体做得不到位，容易漏诊。阿狄森氏病病人色素沉着皮肤和黏膜色素沉着，多呈弥漫性，以暴露部，经常摩擦部位和指（趾）甲根部、疤痕、乳晕、外生殖器、肛门周围、牙龈、口腔黏膜、结膜为明显，多有低血压。该病人有口腔黏膜色素沉着及体位性低血压，这也为明确诊断提供了一些参考依据。
诊断及鉴别诊断：临床表现有皮肤和黏膜广泛的色素沉着，乏力、消化系统和精神系统等症状时应考虑本病。确诊主要依靠肾上腺皮质激素测定，兴奋试验和病因检查。本病需要与慢性疲劳综合征、神经性厌食及其他色素沉着性疾病相鉴别，如黑变病、血色病、糙皮病、硬皮病、皮肌炎、多发性结肠息肉、多发性神经纤维瘤、肝硬化、异位ACTH分泌症候群、药物所致的色素沉着等。
注意：对不明原因的进行性乏力、消瘦、低钠，应考虑Addison病的可能。ACTH兴奋试验诊断准确率较高。
对Addison病的诊断关键取决于医生的认识和重视程度。
及时转诊：在基层，全科医生怀疑Addison病时应及时转往上级大医院做专科会诊，并向专科医生提出自己的诊断假设依据。由于此类病人遇到应激情况时可能诱发危象而致命，所以全科医生应做到提醒其及时到上级医院检查，并关注结果，保持联系。
健康教育遐想：如果时间倒流，艾玛得到了及时诊断治疗，那么全科医生就需要对其长期管理，并进行健康教育，个性化调整替代激素用量，避免肾上腺危象发生。
感想：在我国，要求社区全科医生主要掌握常见病、多发病的诊疗技能，但这样的病例分析提示我们，全科医生对于那些有生命危险的少见病、疑难病也应有所了解，尤其遇到自己掌握的医学知识无法解释的病患时，要拓宽思路，即使客观检查结果没有发现异常也不能轻易放弃，要善于找出病史的重点，及时查找医学资料，大胆的向专科医生提出自己的诊断假设。我相信，随着全科医生经验的积累，一定可以使越来越多的“艾玛”得到有效救治。
4～5个月过去了，病人一直感觉不好，不能上学，感到非常疲劳，没有力量从事正常的活动，更不能参加运动。其他健康问题包括：注意力不能集中，嗜睡，体重持续下降，食欲不振，每周呕吐5次以上，持续头晕，并在静脉切开术期间晕厥。
病人曾多次就诊于不同的医生，并作过心理健康评估，但没有得到明确的诊断。查体结论是“未见明显异常”。其父亲诉艾玛的皮肤颜色有些变化，不过进一步的血液检查结果还是正常。
第一部分问题
你的初步诊断和鉴别诊断是什么？
回答
艾玛这段期间的的鉴别诊断包括抑郁症、神经性厌食症、神经性食欲过剩、慢性疲劳综合征、腺热后综合征，甚至包括潜在的癌症。病人的临床表现复杂、罕见，怀疑是肾上腺皮质激素功能减退（阿狄森氏病）。
后来的病史
自从艾玛最后一次到全科医学诊所来做血液检查后，她就非常衰弱，头晕得厉害，只能回家。全科医生把病人转诊到当地医院，通过静脉输液来恢复生命能力，然后再次回家。病人一直感觉不好，但拒绝父母送往医院治疗。在父母去医院取血液检查结果的时候，艾玛病死在自己的床上。
第二部分问题
A 请解释导致病人死亡的可能并发症？
B 哪些临床表现让你考虑到诊断为阿狄森氏病？
C 是否有有效的筛查检验方法来帮助诊断?
D 是否有阿狄森氏病的特异性诊断检验方法？
回答
A 尸检结果表明，病人死于肾上腺机能不全（病人在5个月内体重从49公斤下降到38公斤），原因考虑是肾上腺自体免疫功能被破坏。
如果还不能确诊阿狄森氏病，
那么病人持续性的消耗也会导致死亡。检查发现病人有严重的脱水情况。
在这个病例中，众所周知的阿狄森氏病并不是元凶。阿狄森氏病的典型表现是呕吐、急性腹痛、严重低血压、虚弱、进行性嗜睡，直至昏迷。阿狄森氏病的主要原因是身体不能对严重刺激做出反应，如体内循环系统感染或手术。
B 阿狄森氏病的主要临床表现包括：过度疲劳；厌食、恶心、呕吐；腹泻±腹痛；头晕，走路东倒西歪；体位性低血压；心理敏感；色素沉着，特别是口腔和下颚黏膜；掌心皮肤起皱褶（可能很轻微或看不出来）。
注意，考虑到病人比较年轻，而且有消化道症状，可以考虑诊断为肾上腺皮质激素有关的二型阿狄森氏病。
C 筛查方法包括血清尿素、电解质、空腹葡萄糖检查。通过这些检查可以发现血钾增高、血钠降低、尿素高，碳酸氢盐低，葡萄糖低。全血检查可以发现中性白细胞较少、淋巴细胞增多、嗜曙红细胞增多。X线检查可以发现心区缩小。
D 可以测量等离子皮质醇水平，或者促肾上腺皮质激素刺激试验，这是确诊的检验。参考文献
1 Reference： Bird S. Failure to diagnose： Addison disease, 2007，36（10）： 859-861.
体验全科思维，阅读发现价值
陈 狄 阅评
阿狄森氏病的病因复杂、多变，主要致病原因有：结核、自身免疫、真菌感染、艾滋病、肿瘤转移、淋巴瘤或白血病浸润、肾上腺切除、淀粉样变、局部血管破坏等。
阿狄森氏病虽然是少见病，但若能早期诊断，及时采取激素替代等治疗措施能够延长病人生命，提高生存质量。当然，具体针对该病例真正做到早期准确诊还是很困难的。Murtagh教授的分析重点突出、诊断思路清晰，值得我们学习和借鉴。
在中国，社区全科医生可能最先接触此类病人，如何利用全科医学思维及技能做出早期诊断？或者说在现有社区条件下，如何能尽早的做出诊断假设？准确及时转往大医院相关专科进一步检查明确诊断，并给出治疗方案？如何跟进追踪随访、管理呢？下面结合这个病例以及对全科医学的理解方面谈一下自己的观点。
准确采集病史（健康问题）：阿狄森氏病早期症状缺乏特异性，是诊断困难的重要原因，疲乏无力、体重下
降，且乏力随着病情发展加重，伴有胃肠道症状。本文病例最初就诊原因主要是疲劳，且有日渐加重的趋势，并伴有胃肠道症状，符合阿狄森氏病临床表现特征。全科医生对病人提供的家庭医生式服务，便于对病人进行连续性观察，利于明确诊断。
细致查体：社区站硬件检查设备有限，全科医生的查体技能非常重要。目前，由于各种原因（病人不愿配合脱衣服、医生太忙等）导致对病人的查体做得不到位，容易漏诊。阿狄森氏病病人色素沉着皮肤和黏膜色素沉着，多呈弥漫性，以暴露部，经常摩擦部位和指（趾）甲根部、疤痕、乳晕、外生殖器、肛门周围、牙龈、口腔黏膜、结膜为明显，多有低血压。该病人有口腔黏膜色素沉着及体位性低血压，这也为明确诊断提供了一些参考依据。
诊断及鉴别诊断：临床表现有皮肤和黏膜广泛的色素沉着，乏力、消化系统和精神系统等症状时应考虑本病。确诊主要依靠肾上腺皮质激素测定，兴奋试验和病因检查。本病需要与慢性疲劳综合征、神经性厌食及其他色素沉着性疾病相鉴别，如黑变病、血色病、糙皮病、硬皮病、皮肌炎、多发性结肠息肉、多发性神经纤维瘤、肝硬化、异位ACTH分泌症候群、药物所致的色素沉着等。
注意：对不明原因的进行性乏力、消瘦、低钠，应考虑Addison病的可能。ACTH兴奋试验诊断准确率较高。
对Addison病的诊断关键取决于医生的认识和重视程度。
及时转诊：在基层，全科医生怀疑Addison病时应及时转往上级大医院做专科会诊，并向专科医生提出自己的诊断假设依据。由于此类病人遇到应激情况时可能诱发危象而致命，所以全科医生应做到提醒其及时到上级医院检查，并关注结果，保持联系。
健康教育遐想：如果时间倒流，艾玛得到了及时诊断治疗，那么全科医生就需要对其长期管理，并进行健康教育，个性化调整替代激素用量，避免肾上腺危象发生。
感想：在我国，要求社区全科医生主要掌握常见病、多发病的诊疗技能，但这样的病例分析提示我们，全科医生对于那些有生命危险的少见病、疑难病也应有所了解，尤其遇到自己掌握的医学知识无法解释的病患时，要拓宽思路，即使客观检查结果没有发现异常也不能轻易放弃，要善于找出病史的重点，及时查找医学资料，大胆的向专科医生提出自己的诊断假设。我相信，随着全科医生经验的积累，一定可以使越来越多的“艾玛”得到有效救治。