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大骨节病自发现以来,尽管其流行趋势已显著控制,但其病因、发病机制一直是世界性医学谜团之一。面对大骨节病人体软骨组织和细胞难以获取且体外不易构建的困境,应关注大骨节病自发性和诱发性动物疾病模型的建立,借鉴诱导多能干细胞等现代分子生物学技术建立大骨节病疾病细胞和组织模型,重现大骨节病儿童骺软骨、骺板软骨和关节软骨的发育过程,进而应用于验证高危环境因素致大骨节病软骨坏死的特异性生物学机制和靶向治疗药物的研制,提升大骨节病的防治水平。