石骨症是一种临床比较罕见的泛发性骨发育障碍性疾病，又称为骨硬化病、大理石骨病，由Albers-Schonberg首次发现并描述，故又称为Albers-Schonberg病[1]；其发病原因尚不明确，可能与家簇遗传因素有关[2]。我院于2011-08收治其老年患者，现报告如下。
　　1 病历资料
　　患者女性，81岁，外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限15小时就诊。患者于入院前一天晚餐后离开餐桌时跌倒，致左大腿跌地受伤，伤后剧痛不能站立行走，在家人协助下扶致床上，疼痛程度能忍受，当时因天气已晚未及时诊治，于次晨来我院就诊。查体：神智清，满发斑白，左大腿上段稍肿胀、畸形，皮肤未见明显淤血，骨折端压痛，可触及明显骨擦感，左下肢活动障碍，末梢血运好，感觉未见异常。辅检x-ray示：右股骨干中上段横行骨折，骨折端变钝，骨密度增大，髓腔闭塞，骨小梁消失。既往20年前右股骨干骨折行保守治疗后畸形愈合伴膝关节僵直。入院诊断：1、左股骨干病理性骨折 2、石膏症3、右股骨干陈旧性骨折伴右膝关节僵直。入院后完善辅检，排除手术禁忌，行切开复位加压钢板螺钉内固定术，术中见骨折端髓腔闭塞，钻孔困难，钻出粉状骨末。术后常规治疗两周拆线出院。
　　2 文献
　　石骨症是一种罕见的泛法性骨发育障碍性疾病，其特点全身性骨硬化，骨塑性异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家簇史[3].其具体发病原因不明确，通过动物模型及放射性同位素實验，证明石骨症与甲状旁腺的分泌及血液中降钙素的多少无关。多数学者认为石骨症的原因是由破骨细胞功能不良所致，患者的骨骼持续保持着钙化的软骨基质[4]。过邦辅[5]将其分为三型：1.常染色体显性骨硬化化病：良性，属迟发性，比较多见。常因颅骨增生，窦腔阻塞，而导致面神经麻痹和/或耳聋。骨因脆弱而导致病理性骨折就诊，摄片发现，一般很少有症状。2.常染色体隐性骨硬化化病：恶性，属先天性，较少见。多见于婴儿，由于严重出血和感染，常早期死亡。特点：进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。3.致密性骨发育不全：既往认为是侏儒症的一种，但由于全身性骨硬化和锁骨发育不全，认为是骨硬化病的一种类型。
　　3 总结
　　本例为良性型病例，患者20年前右股骨干骨折行保守后畸形愈合病史，此次骨折为轻微外力跌倒致骨折，虽然手术中钻孔困难，髓腔闭塞，但轻微外力就导致股骨干骨折，说明患者骨骼抗应力不足。对于良性患者，诊断上往往相对容易，常常摄X-ray即可以看到全身骨密度增大，髓腔消失，骨小梁消失。但对于恶性型，病例罕见，常常诊断比较困难，致密性骨发育不全，要与侏儒症相鉴别。
　　参考文献
　　[1]吴阶平，裘法祖。黄家驷外科学[M]。第五版。北京：人民卫生出版社，1992.10：2565—2566.
　　[2]黄启雁。3例石骨症的临床及影像表现[J]医学理论与实践，2012，25（22）：2807—2808。
　　[3]石冬，刘志，等。家簇性石骨症1例[J] 实用医学杂志，2009，25（16）：2800。
　　[4]张玉华，石骨症1例报告[J] 实用放射学杂志，2000，16（7）：446。