目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型。结果通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c.586G〉A(P.D196N)。例3的基因型为C.800G〉C(P.S267T),为一种新发现的OTC基因突
患儿 男,1岁,因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)升高9月余”就诊.出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79 nmol/L(正常参考值<30 nmol/L),但患者无临床症状,未进行治疗.9月龄时来我院就诊,检测17-OHP为194 nmol/L,电解质及睾酮正常,家长未同意治疗.10月龄时复查17-OHP 244 nmol/L
目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-wmi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotide polymorphism microarrays,SNParray)在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例A
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取
目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)进行微缺失检测.结果 患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2 →qter) dn;双色
例1男.27岁,结婚2年,其妻怀孕2次,B超均显示胚芽,未见胎心。夫妻为非近亲结婚,无遗传病家族史。女方孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。妻子妇科检查及优生四项检查均正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带法显带,
先证者男.35岁。结婚5年,非近亲结婚,因妻子4次妊娠均在40~60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查。体检:身高176cm,体重78kg,表型正常,智力正常,ABO血型为B型,Rh(D)血型阳性,精液常规检查正常。无不良嗜好,无其他毒害物质接触史及重大疾病史。
目的 通过分子生物学方法,筛选广西壮族随机献血者样本中的Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)表型,获得壮族稀有血型资料,丰富中国稀有血型库。方法基于血型抗原Fyb、S等位基因单核苷酸多态性位点,设计序列特异性引物,优化PCR条件,建立多重PCR体系I;并使用筛选稀有血型等位基因Dib、k、Jsb1910、Jsb2019多重PCR体系Ⅱ共同对4490份广西壮族随机献血者样本进行筛选。
孕妇1 40岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕1 9周时在超声引导下穿刺取20 mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10)。
目的 评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺术,通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份,发现异常核型84例,检出率为2.72%,其中数目异常65例(性染色体非整倍体10例),结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型,占65.5%。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析十分必要,对预防缺陷儿出